Historia

La MPS II, también conocida como síndrome de Hunter, es una enfermedad perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Su denominación se debe a Charles Hunter, un profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien en 1917 describió por primera vez esta condición al observarla en dos hermanos.

Definición de la enfermedad

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

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Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático (ERT) utiliza una solución intravenosa (IV) para reemplazar una enzima deficiente o faltante en el cuerpo. La terapia de reemplazo enzimático no cura la enfermedad, pero retarda su avance al aumentar la cantidad de enzimas faltantes en el cuerpo. Elaprase (idursulfasa) es una terapia de reemplazo enzimático a largo plazo para pacientes con diagnóstico confirmado de MPS II y ha sido aprobada para su uso en los EE. UU., Canadá y muchos países de Europa.

 

Patrones de herencia

La MPS II afecta principalmente a los niños, aunque las niñas pueden ser portadoras del gen asociado a esta enfermedad. En casos raros, también se ha diagnosticado MPS II en niñas. Si la madre es portadora del gen, cada hijo varón tiene un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Además, las hermanas y las tías maternas de una persona con MPS II podrían ser portadoras y tendrían un 50% de probabilidad de transmitir el síndrome a un hijo.
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