La repercusión clínica de estos trastornos es variable, y pueden pasar casi desapercibidos o bien comprometer la vida del paciente.

Las anormalidades metabólicas de las lipodistrofias son hiperinsulinemia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia o dislipidemia mixta, esteatosis hepática y ovario poliquístico. Además, dependiendo de la magnitud de la reducción de la masa adiposa total y de la etiología específica, pueden observarse niveles reducidos o ausencia de hormonas de origen adipocitario (denominadas adipoquinas), claves para la regulación del metabolismo energético, lipídico y glucídico. La deficiencia de estas hormonas, entre las que destaca leptina, juega un rol central en la fisiopatología de la resistencia insulínica e hiperfagia de los síndromes lipodistróficos.

Adicionalmente, pueden presentarse miopatías (cardiacas y esqueléticas), nefropatías y trastornos neurológicos que, según el conocimiento actual, no serían resultado directo de las patologías metabólicas basales, sino que de otros defectos derivados de las acciones biológicas de los genes afectados.

También se clasifican en: congénitas o adquiridas.

Congénita significa usted nace con ella. Se desarrolla debido a una mutación genética, o problema, con un gen. Los signos y síntomas comienzan al nacer o poco después del nacimiento. Adquirida significa que se desarrolla en cualquier momento después del nacimiento. en algunas personas, se desarrolla debido a un problema con la enfermedad del sistema inmunológico del cuerpo, y se considera un trastorno autoinmune. En otras personas, se desconoce la causa exacta de la LG adquirida. En las LG adquiridas, los signos y síntomas generalmente comienzan en la infancia o durante la adolescencia.

La lipodistrofia NO es causada por cualquier cosa que haya hecho o no haya hecho (como dieta o ejercicio), sino que es causada por factores fuera de su control.

Existe La lipodistrofia congénita generalizada (BSCL). Esta se caracteriza por una desaparición del tejido adiposo desde el nacimiento y una marcada musculatura. La pérdida de grasa afecta prácticamente a todo el cuerpo (tanto grasa subcutánea como visceral), excepto aquella grasa que tiene una función de protección mecánica (tejido adiposo de palmas y plantas, grasa orbitaria y periarticular, cuero cabelludo y perineo, mamas, lengua, región bucal y región epidural). Los individuos afectos presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad ósea, apetito voraz y un gasto energético basal incrementado.

En la edad adulta pueden desarrollar retinopatía y nefropatía diabéticas. Otro de los trastornos metabólicos asociados a este síndrome es la hipertrigliceridemia, que ya se detecta en la infancia y que puede ocasionar xantomas eruptivos y pancreatitis aguda.

Por otro lado, existe la lipodistrofia parcial familiar, variedad Dunnigan, es una enfermedad autosómica dominante debida a mutaciones en el gen LMNA localizado en el cromosoma 1 y se caracteriza por una pérdida selectiva del tejido adiposo subcutáneo en extremidades y nalgas y una acumulación del mismo en la cara y sotabarba.

En las mujeres la pérdida de tejido adiposo comienza durante la pubertad y afecta a extremidades, nalgas y caderas. La pérdida de grasa subcutánea en abdomen y espalda es variable. Simultáneamente, se produce un acúmulo de grasa en la cara y sotabarba, lo que les confiere una apariencia cushingoide. El acúmulo de grasa se ha detectado también en el tejido adiposo intermuscular. La grasa visceral (intraabdominal e intratorácica) y la grasa de la médula ósea están conservadas, como también lo está la grasa mecánica.

El diagnóstico se basa en la identificación del fenotipo, y el criterio esencial es la ausencia generalizada de tejido adiposo y la extrema musculatura desde el nacimiento. La identificación de la distribución característica de la grasa corporal mediante resonancia magnética confirma el diagnóstico.

Hable con su proveedor de atención médica sobre las opciones de tratamiento. Nunca deje de tomar sus medicamentos sin consultar a su médico. Además de cambiar los medicamentos, los efectos de la lipodistrofia podrían reducirse a través de cambios en la dieta y ejercicio regular. En otros casos, la liposucción (extirpación quirúrgica de la grasa) y los rellenos faciales inyectables se usan a veces para tratar la lipodistrofia.

La denominada Lipodistrofia recibe su nombre por la pérdida de tejido adiposo, la grasa, que puede ser parcial si afecta solamente a una parte del cuerpo o generalizada si afecta a todo el cuerpo, desaparece la grasa y se nota hundida la piel.