Enfermedad Hipofosfatasia (HPP)

Historia

Definición de la enfermedad

La HPP es una enfermedad metabólica rara, hereditaria y progresiva que se caracteriza por una mineralización defectuosa (el proceso que endurece y fortalece los huesos y los dientes), una alteración de la regulación del calcio y el fosfato y manifestaciones no esqueléticas, como debilidad muscular, fatiga generalizada y dolor.

La HPP es causada por la actividad deficiente de una enzima conocida como fosfatasa alcalina (ALP), que es importante para la construcción de huesos sanos, así como para el funcionamiento adecuado de los músculos. Cuando la fosfatasa alcalina funciona normalmente, permite que el calcio y el fosfato se unan para formar huesos sanos y fuertes.

Más sobre Enfermedad Hipofosfatasia (HPP)

Manifestaciones clínicas (síntomas)

Huesos: Cabeza con forma anormal, pseudofracturas, deformidades óseas, reblandecimiento de los huesos, raquitismo*, fracturas frecuentes, dolor musculoesquelético persistente, marcha de pato, agrandamiento de muñecas, rodillas y tobillos.

Músculos y articulaciones: Debilidad muscular, dolor neuromuscular, dolor corporal generalizado, rigidez o hinchazón de las articulaciones, fatiga, artritis, fibromialgia.

Costillas y pulmones: subdesarrollados, dificultades respiratorias graves*, insuficiencia respiratoria*.

Sistema nervioso central: Dolor, dolores de cabeza, convulsiones dependientes de la vitamina B6, niebla mental, estado de ánimo deprimido.

Riñones: Cálculos renales, disminución de la función renal.

Dientes: Pérdida precoz de dientes con la raíz intacta*, enfermedad de las encías.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de hipofosfatasia al identificar mutaciones en el gen ALPL. Esta prueba también puede ayudar a determinar el patrón hereditario y brindar información para la planificación familiar.

Los análisis de sangre pueden medir los niveles de fosfatasa alcalina En la sangre. Los niveles bajos de esta enzima son un indicador clave de hipofosfatasia. Se pueden realizar pruebas adicionales, como medir los niveles de calcio, fosfato y vitamina D para descartar otras afecciones.

Tratamientos

Uno de los tratamientos más prometedores para la hipofosfatasia es la terapia de reemplazo enzimático (ERT). Esta terapia implica la administración de una forma sintética de fosfatasa alcalina para ayudar a mejorar la mineralización ósea y reducir los síntomas. La ERT ha demostrado tener beneficios significativos, en particular en bebés y niños con formas graves de la enfermedad. Asfotase alfa es una medicina de reemplazo enzimático que se usa para tratar la hipofosfatasia.

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden ser de utilidad para el control del dolor, especialmente por edema óseo, y para el tratamiento de las calcificaciones extraarticulares.

Los tratamientos de apoyo desempeñan un papel fundamental en el tratamiento de la hipofosfatasia. Pueden incluir:

Fisioterapia para mejorar la movilidad y fortalecer los músculos.
Manejo del dolor para aliviar las molestias causadas por dolores en los huesos y las articulaciones.
Intervenciones ortopédicas, como aparatos ortopédicos o cirugía, para corregir deformidades óseas.

Cuidado Dental: El cuidado dental regular es esencial para las personas con hipofosfatasia, ya que son propensas a la pérdida prematura de dientes. Los dentistas pueden brindar atención especializada para tratar los problemas dentales y recomendar tratamientos para preservar la salud bucal.

Modificaciones en el estilo de vida y la dieta: También puede resultar beneficioso realizar ciertos cambios en el estilo de vida y la dieta, como por ejemplo garantizar una ingesta adecuada de calcio y vitamina D para favorecer la salud ósea y adoptar una dieta rica en nutrientes que fomenten el bienestar general.

Patrones de herencia

La hipofosfatasia (HPP) presenta patrones de herencia tanto autosómica dominante como autosómica recesiva, dependiendo de la gravedad del fenotipo:
Forma autosómica recesiva: Asociada típicamente con las formas graves de la enfermedad, como la perinatal y la infantil. Ambas copias del gen ALPL deben tener mutaciones para que se manifieste la enfermedad.
Forma autosómica dominante: Más común en las formas leves, como la del adulto o odontohipofosfatasia, en las que una sola copia mutada del gen puede causar síntomas.

Mayores informes