El síntoma principal de LHON es una pérdida repentina y sin dolor de la visión.

• Pérdida de visión: La pérdida de visión comienza típicamente en un ojo y, en un lapso de semanas o meses, afecta al otro. La visión que se pierde es la del centro, es decir, la visión que usamos para leer, reconocer caras o ver detalles. La visión periférica (la de los lados) generalmente se mantiene.
• Afecta la identificación de los colores: A medida que la enfermedad progresa, la capacidad de distinguir los colores (especialmente el rojo y el verde) se ve seriamente afectada.
• ¿A quién afecta? La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común que la pérdida de visión inicie en hombres de entre 12 y 26 años. Las mujeres con la misma mutación pueden ser portadoras y, aunque tienen menos riesgo de desarrollar la enfermedad, también pueden verse afectadas y la aparición de los primeros síntomas no se presentan a una edad específica.

Llegar a un diagnóstico de LHON implica varios pasos:

1. Evaluación de los síntomas: El médico examinará sus síntomas, especialmente la pérdida de visión central y la dificultad para ver colores.
2. Examen oftalmológico: En un principio el oftalmólogo revisará su nervio óptico, con el apoyo de algunos exámenes. En las etapas iniciales, el nervio puede verse ligeramente hinchado, y más tarde, se vuelve pálido (atrofia óptica). Lo más común es que el paciente sea enviado a neurooftalmología.
3. Historia clínica familiar: Es crucial hablar con el médico sobre su árbol genealógico. LHON se hereda por la línea materna, por lo que el médico preguntará si existen antecedentes familiares de problemas de visión, en especial si su mamá, tíos maternos, primos maternos, han tenido alguna dificultad visual. También es importante saber si usted tiene hijos (en especial si es mujer pues podría haberles heredado esa condición de salud y aún no haberse manifestado). Estos datos familiares son muy importantes para orientar el diagnóstico.
4. Pruebas genéticas: Para confirmar el diagnóstico de LHON es a través de una prueba genética, que busca las mutaciones específicas en el ADN mitocondrial.

Actualmente no existe una cura para LHON, pero sí hay tratamientos que buscan mejorar o estabilizar la visión. Los pacientes deben recibir un seguimiento médico constante por un equipo de especialistas (oftalmólogo, neuro oftalmólogo, neurólogo y genetista). También es importante la asesoría genética, para que el paciente y su familia entiendan cómo se hereda la enfermedad y cuál es el riesgo para otros miembros de la familia.

LHON tiene un patrón de herencia mitocondrial. Esto significa que solo las mujeres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

• Madres portadoras: Una madre que tiene la mutación la pasará a todos sus hijos e hijas.
• Hijos varones: Si un varón tiene la mutación, no la transmitirá a ninguno de sus hijos.
• Hijas: Las hijas que heredan la mutación de su madre serán portadoras y podrán, a su vez, transmitir la mutación a sus hijos.

Aunque LHON es una enfermedad genética, el estilo de vida juega un papel muy importante. Ciertos factores pueden actuar como desencadenantes de la enfermedad en personas que tienen la mutación. Por eso, es fundamental:

• Evitar el tabaco y el consumo de alcohol: Fumar es el principal factor de riesgo para el desarrollo de LHON. Se ha demostrado que el tabaquismo puede precipitar la pérdida de visión. Así mismo, el consumo de sustancias psicoactivas y de alcohol.
• Dieta balanceada: Mantener una nutrición saludable y equilibrada es clave. Se cree que las deficiencias nutricionales pueden afectar la función mitocondrial.
• Ejercicio: Hacer ejercicio de forma regular puede mejorar la salud de las mitocondrias, las “centrales de energía” de las células. Al ser LHON una enfermedad mitocondrial, mantener estas “centrales” lo más saludables posible es crucial. El ejercicio moderado ayuda a que su cuerpo use la energía de manera más eficiente y puede mejorar su bienestar general y su estado de ánimo.