Historia

La cistinosis fue descrita por primera vez a principios del siglo XX como una enfermedad rara asociada con depósitos cristalinos en diversos tejidos, especialmente en los ojos. Durante la década de 1960, se identificó su causa subyacente: una acumulación anormal de cistina dentro de los lisosomas debido a un defecto en el transporte de este aminoácido. Este hallazgo fue fundamental para desarrollar diagnósticos y tratamientos dirigidos.

Definición de la enfermedad

La cistinosis es un trastorno genético de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la proteína encargada de transportar la cistina fuera de los lisosomas. La acumulación de cistina genera cristales que dañan tejidos y órganos, lo que lleva a complicaciones multisistémicas si no se trata adecuadamente.

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Manifestaciones clínicas (síntomas)

Existen tres formas principales de cistinosis, clasificadas según la edad de aparición y la severidad:

Cistinosis nefropática infantil: La forma más común y grave. Aparece durante el primer año de vida y afecta principalmente a los riñones.

Cistinosis juvenil: Menos severa, con síntomas que comienzan en la niñez tardía o adolescencia.

Cistinosis ocular o benigna: Se limita a los ojos y causa fotofobia debido a la acumulación de cristales en la córnea.

Síntomas más comunes

• Retraso en el crecimiento.

• Sed excesiva y micción frecuente (síndrome de Fanconi renal).

• Debilidad muscular.

• Dificultades para caminar.

• Fotofobia y dolor ocular.

• Insuficiencia renal progresiva.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

El diagnóstico de la cistinosis incluye:

Evaluación clínica: Identificación de síntomas característicos como el retraso en el crecimiento y el síndrome de Fanconi.

Exámenes de laboratorio: o Análisis de sangre y orina para detectar disfunción renal. o Medición de cistina en leucocitos para confirmar la acumulación.

Pruebas genéticas: Identificación de mutaciones en el gen CTNS.

Exámenes oculares: Observación de cristales de cistina en la córnea mediante lámpara de hendidura.

Tratamientos

El tratamiento de la cistinosis incluye:

Cisteamina: Es el tratamiento principal. Este medicamento reduce los niveles de cistina en las células, retrasando el progreso de la enfermedad y mejorando la calidad de vida.

Terapia de reemplazo renal: En casos de insuficiencia renal avanzada, puede ser necesario un trasplante de riñón.

Manejo de síntomas: o Suplementación de electrolitos y vitaminas para corregir los desequilibrios causados por el síndrome de Fanconi o Gotas oculares de cisteamina para tratar la fotofobia y los cristales corneales.

Atención multidisciplinaria: Incluye nefrología, oftalmología, endocrinología y nutrición para un manejo integral.

Patrones de herencia

La cistinosis se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen CTNS (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no presentan síntomas pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Mayores informes

Bibliografía 

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