Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.

El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos. El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria. 

El manejo es multidisciplinar. El trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) es el tratamiento de elección para pacientes con síndrome de Hurler menores de 2,5 años de edad (y en determinados pacientes por encima de ese límite de edad) ya que puede prolongar la supervivencia, preservar la neurocognición y mejorar algunas características somáticas. El TPH debe realizarse en una fase temprana del curso de la enfermedad, antes de que se inicie el deterioro del desarrollo. La terapia enzimática sustitutiva (TES) con laronidasa (alfa-L-iduronidasa) se recomienda para todos los pacientes con Hurler y es una terapia de por vida que alivia los síntomas no neurológicos. Se ha visto que el inicio temprano de la TES retrasa e incluso previene el desarrollo de algunos rasgos clínicos de esta enfermedad. El manejo adicional del síndrome de Hurler es en gran medida de apoyo, e incluye intervenciones quirúrgicas (p.e. adenoamigdalectomía, reparación de hernia, derivación ventrículo-peritoneal, reemplazo de válvula cardíaca, liberación del túnel carpiano, descompresión espinal); audífonos analgésicos y medicamentos para aliviar los problemas gastrointestinales.

MPS1 se refiere a la Mucopolisacaridosis tipo 1, que es un grupo de trastornos metabólicos raros causados por la acumulación de mucopolisacáridos debido a la deficiencia de una enzima. El “1” indica que es el primer tipo identificado dentro de esta familia de enfermedades.