Los pacientes con MLII se manifiestan prenatalmente (hidropesía fetal), al nacimiento o dentro de los primeros meses de vida con características dismórficas, compromiso cardíaco, síntomas respiratorios, disostosis múltiple, anomalías graves del crecimiento, hiperparatiroidismo neonatal transitorio que induce una enfermedad ósea similar al raquitismo (no siempre presente), pie zambo, hipotonía y retraso global del desarrollo; todos los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo. La dismorfia facial incluye cara aplanada, órbitas oculares poco profundas con ojos proptóticos (debido a la craneosinostosis), puente nasal deprimido, boca prominente e hipertrofia gingival. La afectación de los rasgos faciales es progresiva. Con el tiempo, se produce una compresión de la médula espinal. Por lo general, el crecimiento posnatal (tanto en longitud como en peso) se detiene en el segundo año de vida y se desarrollan contracturas articulares. La mayoría de los pacientes nunca logra la deambulación. La afectación cardíaca incluye, con mayor frecuencia, el engrosamiento e insuficiencia de las válvulas mitral o aórtica. La respiración es ruidosa debido al estrechamiento progresivo de las vías respiratorias, al engrosamiento de las mucosas y a la rigidez de todos los tejidos conjuntivos que, junto con la afectación cardiaca, conducen a insuficiencia cardiorrespiratoria.

El diagnóstico se basa en el examen clínico/ radiológico, así como en la detección de niveles elevados de enzimas lisosomales plasmáticas o disminución de la actividad de las enzimas lisosomales. Las radiografías revelan osteopenia creciente y disostosis múltiple (ensanchamiento y acortamiento diafisario de los huesos tubulares, configuración anteroinferior en gancho de la primera y/o segunda vértebra lumbar y huesos púbicos e isquiáticos relativamente largos). Los niveles de hidrolasa lisosomal en plasma y otros fluidos corporales están elevados de 5 a 20 veces por encima del rango normal. La detección de mutaciones moleculares del gen GNPTAB confirma el diagnóstico.

Al día de hoy, la MLII no tiene cura y el tratamiento es sintomático. Los programas interactivos para estimular el desarrollo cognitivo pueden resultar beneficiosos, así como las terapias de “bajo impacto” (como la acuaterapia) y la terapia ocupacional y/o la logopedia. Debe prestarse atención a la sobrealimentación, que debe evitarse. Puede considerarse la posibilidad de realizar una gingivectomía en aquellos casos en los que el dolor bucal y las infecciones sean graves. Algunos casos pueden requerir apoyo respiratorio y ventilación asistida. Los lactantes y niños pequeños deben someterse a un seguimiento regular (cada 3 meses) para monitorización de la función cardíaca y pulmonar y, posteriormente, de forma anual durante la primera infancia.

El término “mucolipidosis” refleja la acumulación anormal de mucopolisacaridos (mucó-) y lípidos (lipo-) en las células debido a deficiencias enzimáticas, lo que lleva a un daño progresivo en diversos órganos y sistemas del cuerpo. El sufijo “-osis” simplemente indica que se trata de una condición patológica relacionada con estos acumulamientos anormales.