Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades huérfanas, raras y genéticas, causadas por deficiencias enzimáticas que impiden la degradación de ciertas moléculas llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Estas sustancias se acumulan en las células, provocando daño en diversos órganos y tejidos.

MPS Tipo III:
Síndrome de Sanfilippo

Historia

Nombrada en honor a Sylvester Sanfilippo, quien identificó esta condición en 1963.

Definición

Es un trastorno metabólico caracterizado por la acumulación de heparán sulfato debido a la deficiencia de una de las cuatro enzimas necesarias para su degradación.

Manifestaciones clínicas (síntomas)

• Retraso en el desarrollo neurocognitivo.
• Deterioro progresivo de las capacidades motoras y mentales.
• Hiperactividad y trastornos del sueño.
• Problemas conductuales.
• Convulsiones en etapas avanzadas.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

1. Clínico: Basado en síntomas como deterioro neurológico progresivo.
2. Bioquímico: Prueba de GAG en orina.
3. Enzimático: Detección de la deficiencia en una de las enzimas implicadas.
4. Genético: Identificación de mutaciones específicas en el gen afectado.

Tratamientos

• Paliativo: Manejo de los síntomas.
• Terapia génica (en investigación).
• Apoyo multidisciplinario.

¿Por qué el nombre?

“Sanfilippo” hace honor al médico que describió esta enfermedad.

Patrón de Herencia

Autosómico recesivo: ambos padres portan la mutación.

MPS Tipo IV:
Síndrome de Morquio

Historia

Descubierta por Luis Morquio, un médico uruguayo, en 1929.

Definición

Se caracteriza por la acumulación de queratán sulfato debido a la deficiencia de las enzimas galactosamina-6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B).

Manifestaciones clínicas (síntomas)

• Estatura baja y deformidades óseas.
• Tórax en quilla y escoliosis.
• Problemas articulares y movilidad reducida.
• Anomalías dentales y problemas respiratorios.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

1. Radiografías: Identificación de displasias óseas.
2. Bioquímico: GAG en orina.
3. Enzimático y genético: Confirmación definitiva.

Tratamientos

• Enzima recombinante: Elosulfasa alfa (aprobada).
• Cirugías ortopédicas.
• Terapias físicas y ocupacionales.

¿Por qué el nombre?

Luis Morquio fue el primer médico en describir este síndrome

Patrón de Herencia

Autosómico recesivo.

MPS Tipo VI:
Síndrome de Maroteaux-Lamy

Historia

Nombrada por los médicos franceses Pierre Maroteaux y Maurice Lamy en 1963.

Definición

La enfermedad se debe a la acumulación de dermatan sulfato por deficiencia de la enzima arilsulfatasa B.

Manifestaciones clínicas (síntomas)

• Retraso en el crecimiento y estatura baja.
• Rigidez articular.
• Engrosamiento de rasgos faciales.
• Hernias umbilicales e inguinales frecuentes.
• Problemas cardíacos y respiratorios.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

1. Clínico: Observación de síntomas físicos característicos.
2. Bioquímico y enzimático: Confirmación en laboratorio.
3. Genético: Identificación de mutaciones.

Tratamientos

• Terapia de reemplazo enzimático: Galsulfasa.
• Manejo sintomático y cirugías correctivas.

¿Por qué el nombre?

En honor a Maroteaux y Lamy, quienes caracterizaron la enfermedad.

Patrón de Herencia

Autosómico recesivo.

MPS Tipo VII:
Síndrome de Sly

Historia

Nombrada por William Sly, quien describió la enfermedad en 1973.

Definición

Es causada por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa, lo que lleva a la acumulación de varios GAG.

Manifestaciones clínicas (síntomas)

• Hidropesía fetal (en casos graves).
• Rasgos faciales toscos.
• Problemas articulares.
• Hernias recurrentes.
• Retraso en el desarrollo físico y mental.

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

1. Clínico: Historia familiar y características físicas.
2. Bioquímico: GAG elevados en orina.
3. Enzimático y genético: Diagnóstico definitivo.

Tratamientos

• Terapia de reemplazo enzimático: Vestronidasa alfa.
• Manejo multidisciplinario.

¿Por qué el nombre?

William Sly fue el primero en describir el síndrome.

Patrón de Herencia

Autosómico recesivo.

Herencia Autosómica Recesiva

Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva son PORTADORES SANOS, es decir tienen una copia del gen buena y otra “dañada”. El individuo afectado, hereda las dos copias “dañadas” de sus padres. Si estos padres planean tener más hijos/hijas, el riesgo es del 25% de tener hijos/hijas SANOS NO PORTADORES, 50% que sus hijos/hijas sean SANOS PORTADORES, como sus padres y de un 25% de volver a tener otro hijo/hija con la condición.
Mayores informes

MPS VI https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8707598/  

MPS VII https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK598990/  

MPS III https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546574/  

MPS IVB https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148668/  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/