La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher). 

La sospecha clínica de Enfermedad de Gaucher se apoya en:  

• Antecedentes familiares.
• Presencia de visceromegalias no atribuibles a otras causas.
• Dolores óseos en forma de crisis sobre todo en la infancia.
• Episodios repetidos de sangrado sin causa aparente.
• Presencia de anemia y/o trombocitopenia.
• Aprasia oculomotora.
• Alteraciones cardiacas: calcificación valvular.
• En caso de presentar: alteraciones neurológicas tales como: afectación bulbar o piramidal, con o sin alteraciones cognitivas; Hidrops fetal, ictiosis o síndrome regresivo corresponderia al tipo 2 de la enfermedad.

Medicamentos Imiglucerasa, Eliglustad- Cerdelga, Velaglucerasa alfa y Taliglucerasa alfa

El diagnóstico de la enfermedad viene determinado mediante la medición de los niveles de glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes. El genotipo confirma el diagnóstico. 
 
El diagnóstico de la enfermedad viene determinado mediante la medición de los niveles de glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes. El genotipo confirma el diagnóstico. 
 
Para el diagnóstico es INDISPENSABLE la determinación de la ACTIVIDAD ENZIMÁTICA de la Glucocerebrosidasa ácida (GBA) en extractos de células sanguíneas o fibroblastos, en el laboratorio de referencia con técnicas estandarizadas y acreditadas  
 
Es NECESARIO además realizar el ESTUDIO GENÉTICO para identificar las mutaciones o alteraciones en la secuencia genética que originan la ausencia de actividad enzimática.  

Hay dos tratamientos disponibles para la EG tipo 1 y 3: terapia enzimática sustitutiva (con imiglucerasa o velaglucerasa) y terapia de reducción de sustrato (miglustat). Ninguno de estos tratamientos resulta efectivo en el caso de la EG tipo 2

Actualmente hay dos tipos de tratamiento específicos principales: (1) el reemplazo con la enzima deficiente, y (2) el tratamiento para medicamentos para reducción de sustrato.

Terapia de reemplazo enzimático: En que se administra la enzima que es deficiente en la enfermedad. Incluye los medicamentos como, imiglucerasa (Cerezyme), velaglucerasa alfa (VPRIV), and taliglucerasa alfa (Elelyso) 

Está indicada para: Pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 especialmente, y ciertos casos del tipo 3 

Administración: Se hace en la vena, una vez cada dos semanas a una dosis alta, pero, en algunos pacientes, el tratamiento se administra todas las semanas en una dosis media, o hasta 3 veces por semana en dosis bajas. 

Resultados: 

• Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento) 
• Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente) 
• Aumenta el número de las plaquetas (en más o menos 1 año) 
• Mejora el dolor en los huesos (aunque de forma lenta); la mejora de problemas óseos que se pueda notar en los exámenes radiológicos lleva más tiempo.  
• En los niños con la enfermedad de Gaucher el tratamiento de reemplazo enzimático resulta en un mejor crecimiento, aumento de peso, aumento de los niveles de energía de los problemas metabólicos.
    

Medicamentos para reducción de sustrato llamados inhibidores de la glucosilceramida sintasa: La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la producción del sustrato (el compuesto que no se puede metabolizar) en el interior del organismo. En la enfermedad de Gaucher la inhibición de la síntesis de glucosilceramida ayuda a evitar la acumulación de las sustancias grasas. Los inhibidores de la glucosilceramida sintasa incluyen varios medicamentos como miglustat (Zavesca) y eliglustat (Cerdelga). 

Está indicada para: La enfermedad de Gaucher tipo 1 moderada o leve 

Administración: Se dan de forma oral. Se pueden usar junto con la reposición enzimática o por si solos cuando la terapia de reemplazo de enzimas no se puede hacer. 

En los casos en que hay un daño del hígado (cirrosis) y, en casos de hipertensión portal, problemas severos del bazo como infarto esplénico, y en los casos de problemas pulmonares, el tratamiento muchas veces no es efectivo. Además, en los casos en que hay cáncer asociado a la enfermedad el tratamiento tampoco es muy efectivo

Hay varios estudios que tratan de encontrar un medicamento que pueda mejorar el daño cerebral que ocurre en los tipos 2 y 3 pero todavía no existe un tratamiento efectivo. En el tipo 3 la terapia de reemplazo enzimático mejora los problemas no neurológicos como los del hígado y del bazo.

Otros tratamientos pueden incluir:
El trasplante de médula ósea (un procedimiento para reemplazar las células formadoras de sangres dañadas o destruidas): Puede revertir los efectos no neurológicos de la enfermedad de Gaucher tipo 1, pero tiene muchos riesgos y rara vez se realiza. 

Esplenectomía: Es posible que se requiera cirugía para retirar el bazo en raras ocasiones 

Cirugía para reemplazo de las articulaciones: En algunos casos se puede requerir una cirugía de reemplazo de las articulaciones para mejorar la movilidad y la calidad de vida 

Transfusiones de sangre: Pueden ser necesitadas en casos de anemia 

Medicamentos para aliviar el dolor: Indicados si hay crisis óseas o mucho dolor. A veces se necesita hacer un examen llamado gammagrafía ósea para diferenciar entre una crisis ósea y una infección.

La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882