Historia

Estos tumores fueron descriptos por primera vez en 1947 por McCance, y su asociación con osteomalacia fue informada en 1959 por Prader y col. A la fecha se han descrito aproximadamente 130 casos en los cuales se ha podido determinar la relación entre osteomalacia y tumor, encontrándose en un buen porcentaje de los casos la resolución del trastorno metabólico con la remoción quirúrgica del tumor.

Definición de la enfermedad

La osteomalacia inducida por tumor es un síndrome paraneoplásico secundario en la mayoría de los casos a tumores de origen mesenquimal. Se caracteriza por pérdida aumentada de fosfato a nivel urinario por el efecto inhibidor que ejerce el factor de crecimiento fibroblástico 23 sobre el transporte de fósforo en el túbulo renal proximal.

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Los síndromes paraneoplásicos representan una constelación de signos y síntomas como consecuencia de los efectos a distancia de un tumor sobre diferentes órganos y sistemas. Estos efectos pueden estar mediados por moléculas con acción hormonal, factores de crecimiento, citocinas, desarrollo de autoinmunidad y otros factores desconocidos. El término ectópico significa secreción de una hormona por tejidos que fisiológicamente no lo hacen; sin embargo, las hormonas secretadas por tumores están generalmente presentes en las células precursoras no malignas, habitualmente en pequeñas cantidades. Así, la mayoría de las manifestaciones endocrinas tumorales están causadas por la secreción eutópica de hormonas por células previamente programadas para segregarlas.

La osteomalacia es una enfermedad ósea metabólica que se caracteriza por un defecto en la mineralización de la matriz ósea. En la infancia, este trastorno se denomina raquitismo y en este caso se altera, además, el cartílago de crecimiento. El proceso de mineralización requiere concentraciones de calcio y fosfato suficientes, y que la función celular y la estructura de la matriz ósea estén conservadas. Así, las 2 principales causas de osteomalacia son las alteraciones del metabolismo de la vitamina D y del fosfato. La OT puede presentarse a cualquier edad, siendo más frecuente en adultos de 50-70 años

Los síntomas y signos de la OT son similares a los de la osteomalacia hipofosfatémica familiar. Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son: el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas por insuficiencia, especialmente en huesos que soportan carga como la pelvis y los miembros inferiores. Radiológicamente, se observan pseudofracturas o zonas de Looser-Milkman múltiples, una manifestación característica, aunque no específica; aparecen como bandas radiolúcidas perpendiculares a la cortical, generalmente bilaterales y simétricas, que en ocasiones progresan a fracturas completas. Sus localizaciones más frecuentes son: las costillas, las ramas pubianas, el borde externo de la escápula, el borde interno del fémur proximal y los metatarsianos. La gammagrafía ósea, más sensible que las radiografías en la localización de las pseudofracturas, muestra zonas aisladas de hipercaptación que pueden confundirse con metástasis óseas. También puede observarse un aumento generalizado de la captación isotópica (imagen de superscan), especialmente en el cráneo, la mandíbula y las articulaciones condrocostales, debido al hiperparatiroidismo secundario. El cuadro clínico de la OT es insidioso, progresivo y con síntomas inespecíficos, por lo cual suele confundirse con enfermedades reumáticas, oncológicas, psiquiátricas y otras. Esto lleva a un retraso variable en el diagnóstico correcto, que puede ser de hasta 20 años. Además, la demora reportada entre el diagnóstico bioquímico de osteomalacia hipofosfatémica y la identificación del tumor varía entre 2 y 5 años, ya que estos son benignos en su gran mayoría, pero de pequeño tamaño, ocultos o poco evidentes y de difícil localización.

Los tumores causantes de la OT suelen ser pequeños, benignos, de crecimiento lento y se localizan frecuentemente en las extremidades, tanto en los huesos como en los tejidos blandos; también se han encontrado en los senos paranasales, la nasofaringe, el cerebro, los ovarios, la columna y la pelvis. Existen casos en los cuales no se localiza el tumor

El tratamiento de elección consiste en la resección quirúrgica completa del tumor con amplio margen, ya que se han descrito recurrencias posquirúrgicas. Cuando la intervención es exitosa, el cuadro clínico y bioquímico se resuelve progresivamente, aunque algunas de sus manifestaciones pueden persistir varios meses y, en general, hay secuelas óseas permanentes. Comúnmente, la fosfatemia se normaliza al cabo de unos 2-10 días posteriores a la cirugía.

En tanto se concreta la cirugía, o en los casos en que no se puede realizar la exéresis completa del tumor o bien hay recurrencia posquirúrgica, se indica un tratamiento médico con suplementos orales de sales de fósforo y de calcitriol. El tratamiento debe de ser individualizado según la edad, el peso, los niveles de PTH y la función renal. Esta terapia se debe monitorizar estrechamente para ajustar la respuesta bioquímica según la tolerancia y para prevenir la hipercalcemia, la hipercalciuria, la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis.

La osteomalacia se asocia con una afección de los adultos en la que los huesos se vuelven blandos y deformes debido a la falta de calcio y fósforo. Por lo general, la causa es insuficiencia de vitamina D en la alimentación, no recibir suficiente luz solar o problemas con la forma en que el cuerpo usa la vitamina D. La causa de los tumores óseos se desconoce. A menudo se presentan en áreas del hueso que crecen rápido.

También se le llama raquitismo adulto.

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