Historia

La enfermedad por depósito de ácido siálico (Sialidosis) fue descrita por primera vez en la década de 1960, cuando se identificaron acumulaciones anormales de ácido siálico en las células de pacientes afectados. Posteriormente, se descubrió que la causa subyacente es un defecto en la enzima neuraminidasa, responsable de descomponer el ácido siálico en los lisosomas. Este hallazgo permitió clasificar la enfermedad como un trastorno de almacenamiento lisosomal.

Definición de la enfermedad

La enfermedad por depósito de ácido siálico es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen NEU1, que codifica la enzima lisosomal neuraminidasa. Esta deficiencia conduce a la acumulación de ácido siálico y otros compuestos en las células, lo que afecta el funcionamiento de múltiples tejidos y órganos.

Más sobre Sialidosis

Manifestaciones clínicas (síntomas)

Existen dos formas principales de la enfermedad, clasificadas según la gravedad y la edad de inicio:

Sialidosis tipo I: También conocida como sialidosis juvenil/adulta, se caracteriza por síntomas más leves y aparición tardía.

Sialidosis tipo II: La forma infantil más severa, con síntomas que comienzan en los primeros meses de vida.

Síntomas más comunes
• Opacidad corneal y problemas visuales.
• Dificultades para caminar debido a debilidad muscular progresiva.
• Convulsiones mioclónicas (sacudidas musculares involuntarias).
• Retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
• Rasgos faciales toscos y deformidades esqueléticas en formas graves.

Medicamentos Imiglucerasa, Eliglustad- Cerdelga, Velaglucerasa alfa y Taliglucerasa alfa

Diagnóstico (Procedimiento, cómo se llega a un diagnóstico)

El diagnóstico incluye:

Evaluación clínica: Identificación de los síntomas característicos, como convulsiones y opacidad corneal.

Análisis bioquímico: Detección de acumulaciones de oligosacáridos en orina mediante pruebas específicas.

Pruebas enzimáticas: Medición de la actividad de la neuraminidasa en leucocitos o fibroblastos.

Pruebas genéticas: Identificación de mutaciones en el gen NEU1 para confirmar el diagnóstico.

Tratamientos

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad por depósito de ácido siálico, pero se pueden implementar estrategias para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

Terapia sintomática:

  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. o Terapias físicas y ocupacionales para mantener la movilidad y la funcionalidad.
  • Apoyo visual para problemas oculares.

Cuidados multidisciplinarios: Implican la participación de especialistas en neurología, oftalmología, genética y rehabilitación.

Investigación en curso: Estudios experimentales en terapias génicas y enzimáticas podrían ofrecer opciones de tratamiento en el futuro.

Patrones de herencia

La enfermedad por depósito de ácido siálico sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen NEU1 (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Mayores informes

Bibliografía

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