Definición de la enfermedad

La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno hereditario raro que causa daño progresivo en el sistema nervioso. Este puede causar síntomas del movimiento y sensoriales, así como problemas en la marcha y para caminar. En la AF, las fibras nerviosas de la médula espinal y los nervios periféricos se degradan y se vuelven más delgadas. En el cerebro, el cerebelo, la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, es el más afectado.

La AF afecta los nervios periféricos de la persona, que transportan información desde y hacia el cerebro y el resto del cuerpo mediante señales sensoriales y motoras. Por este motivo, la persona con AF desarrolla debilidad motora y pérdida sensorial. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años de edad, aunque a veces aparecen después de los 25 años.

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El progreso de la AF varía de una persona a otra. Por lo general, en un plazo de 10 a 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, es posible que las personas con AF necesiten usar una silla de ruedas. En etapas posteriores del trastorno, las personas pueden alcanzar una incapacidad total. No existe una cura para el trastorno, y la cardiopatía es la causa más frecuente de muerte en personas con AF. Sin embargo, algunas personas con AF menos grave viven hasta los sesenta años o más. Algunos síntomas fueron:

  • Movimientos extraños e inestables, y alteración de la coordinación muscular (ataxia) que empeora con el tiempo
  • Dificultad para caminar y falta de equilibrio
  • Deterioro de las funciones sensoriales, como pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, que puede diseminarse al tronco y otras partes del cuerpo
  • Pérdida de los reflejos normales, especialmente en las rodillas y los tobillos
  • Discurso lento y confuso (disartria)
  • Aumento del tono muscular (espasticidad) (en inglés)
  • Curvatura de la columna vertebral hacia un lado (escoliosis)
  • Dificultad para tragar
  • Pérdida de audición y visión
  • Fatiga

Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico concluyente de AF. El diagnóstico de AF también debe incluir antecedentes médicos y un examen físico exhaustivo realizado por un médico. El proveedor de atención médica buscará dificultades con el equilibrio, pérdida de sensibilidad, ausencia de reflejos y signos de otros problemas neurológicos. Otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico o manejo del trastorno incluyen:

  • Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares
  • Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la que los nervios transmiten impulsos
  • Electrocardiograma (también denominado ECG), que proporciona una representación gráfica de la actividad eléctrica o el patrón de latidos del corazón
  • Ecocardiograma, que registra el movimiento y la función del músculo cardíaco
  • Análisis de sangre para verificar los niveles elevados de glucosa y vitamina E observados en la AF
  • Imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) o tomografía computarizada (computerized tomography, CT), que proporcionan imágenes del cerebro y la médula espinal que son útiles para detectar el adelgazamiento de la médula espinal y el cerebelo, así como para descartar otras afecciones neurológicas

Actualmente, no existe una cura para la AF. No obstante, muchos de los síntomas y las complicaciones que la acompañan pueden tratarse o manejarse para ayudar a las personas a mantener la función y las actividades diarias durante el mayor tiempo posible.

Las personas con AF deben ser tratadas por un equipo multidisciplinario de profesionales que puedan respaldar el tratamiento médico junto con apoyo funcional a través de la fisioterapia. Los médicos pueden recetar tratamientos para la diabetes, en caso de que la persona la desarrolle; y algunos de los problemas cardíacos también pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopédicos, como deformidades en los pies y escoliosis, pueden corregirse con aparatos ortopédicos o cirugía. La fisioterapia puede ayudar a la persona a mantener la función de los brazos y las piernas durante más tiempo. Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden ayudar con apoyos para tragar y los problemas del habla, y monitorear atentamente estos síntomas. Los audífonos pueden ayudar con la pérdida de la audición asociada a la AF.