Estas formas hereditarias de angioedema se producen por un defecto en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 que codifica las proteínas del componente del sistema complemento denominado C1-inhibidor (C1-inh), cuya función es controlar la activación del sistema complemento. El defecto de esta proteína produce la activación incontrolada de este sistema lo que origina las manifestaciones clínicas que caracterizan a esta enfermedad.

El término angioedema se utiliza parar designar la presencia de edema en la dermis, el tejido celular subcutáneo o la submucosa, debido a un incremento transitorio de la permeabilidad endotelial en los capilares profundos y de las capas submucosas. Las causas que inducen la presencia de estas manifestaciones se deben con mayor frecuencia a una respuesta del organismo a alérgenos que pueden ser exógenos o ambientales.

Esta se caracteriza por presentar edema difuso con hinchazón limitada, no dolorosa, que no deja godet al presionarse, no es pruriginosa, no tiene aumento de la temperatura, es recurrente y además de la piel, puede afectar el tracto respiratorio y el tubo digestivo.

Las complicaciones más graves son el edema de la glotis con asfixia y el shock hipovolémico por diarreas y vómitos. El cuadro de asfixia es muy variable, se puede presentar a los pocos minutos de haber comenzado las manifestaciones y hasta las 14 horas.

La inflamación es infrecuente antes de los tres años de edad y tiende a ocurrir más tarde que otros síntomas, frecuentemente empeora con la pubertad, con la utilización de anticonceptivos orales o con la terapia de remplazo hormonal que contenga estrógenos. La crisis no responde al tratamiento con antihistamínicos, adrenalina o glucocorticoides. Las manifestaciones digestivas se caracterizan por náuseas, vómitos, diarreas, dolor abdominal que puede confundirse con el cólico infantil, la apendicitis aguda, el embarazo ectópico y otras formas de abdomen agudo, y pueden llegar a producir shock hipovolémico.

Se afecta con más frecuencia la piel y el tracto gastrointestinal, aunque cualquier otro órgano puede verse afectado. La mayoría de las crisis son autolimitadas, pero hasta el 30 % de las que afectando a las vías respiratorias superiores pueden ocasionar muerte por asfixia si no se tratan; incluso una primera crisis laríngea puede ser mortal. Muchos médicos no están familiarizados con el AEH y con frecuencia no se realiza el diagnóstico, un problema particularmente preocupante debido a la posibilidad de que tenga consecuencias nefastas. Se dispone de un tratamiento efectivo para aliviar las crisis agudas y reducir el número y la intensidad de las mismas.

Para llegar al diagnóstico de AEH se debe realizar un minucioso interrogatorio y examen físico, que definiría qué pacientes con angioedema se clasifican como posibles enfermos y realizarle los complementarios necesarios para su diagnóstico definitivo.

En el 50 % de los casos las manifestaciones clínicas comienzan generalmente antes de los 10 años de edad, los síntomas pueden incrementarse en la pubertad y después se produce un incremento en la tercera década de la vida.

Los estudios de genética han identificado más de 150 diferentes mutaciones sin encontrar hasta el momento una correlación clara entre el defecto genético y la severidad de la enfermedad.1 Si bien se han relacionado mutaciones que producen proteínas truncadas o alteración en el procesamiento de la proteína y que se relacionan con el tipo I. Las mutaciones en el sitio activo, generalmente en el exón 8, se relacionan con una proteína defectuosa que se produce en cantidad normal o aumentada, lo cual se encuentra en el tipo II.

Debe considerarse que a pesar de identificarse un patrón de herencia autosómico dominante, en una cuarta parte de los pacientes no se tendrá el antecedente familiar de la enfermedad por tratarse de mutaciones espontáneas.

En los pacientes con angioedema hereditario consiste en:

1. Medidas generales: Dentro de las medidas generales es esencial determinar el factor desencadenante y evitarlo. En pacientes con riesgo de edema laríngeo es importante vigilar la permeabilidad de la vía aérea. No se recomienda la laringoscopia con el propósito de determinar la presencia de edema laríngeo ya que este procedimiento puede iniciarlo. El uso de analgésicos de tipo opioide puede ser necesario dada la intensidad del dolor abdominal, se indican también antieméticos. La reposición de volumen será necesaria en el caso de hipotensión.

2. Profilaxis a corto plazo (PCP): Se considera este tipo de profilaxis ante circunstancias en las que existe riesgo de desarrollar el cuadro clínico e incluyen procedimientos dentales, estudios invasivos, cirugías, sobre todo aquellas en las que se tenga previsto realizar una intubación

3. Profilaxis a largo plazo (PLP): Se deben considerar aquellos pacientes en quienes la frecuencia o intensidad de los síntomas, afectan su calidad de vida. También los casos con más de un episodio agudo por mes. El edema laríngeo también es una indicación, así como la dependencia de analgésicos opioides debido a la intensidad y frecuencia del dolor abdominal. Pacientes con acceso limitado a los servicios de salud, pueden beneficiarse de la profilaxis a largo plazo, sobre todo si presentan edema laríngeo.

El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, con herencia autosómica dominante que se caracteriza por presentar edemas en piel y en la mucosa de diferentes órganos, fundamentalmente el tubo digestivo y el aparato respiratorio.

La forma hereditaria conocida como angioedema hereditario (AEH) o edema angioneurótico familiar, es una enfermedad genética, hereditaria, poco frecuente, que se presenta en ambos sexos con igual frecuencia y no existen diferencias por el color de la piel. Generalmente, existen antecedentes familiares de angiodema, aunque se plantea que el 25 % de los casos carece de ellos y son de novo por alteraciones genéticas puntuales