Como padre o madre, conoces a tu hijo o hija mejor que nadie. A veces, notas que algo no va del todo bien: un rasgo físico que cambia sutilmente, un retraso en el desarrollo que te inquieta, o infecciones recurrentes que nadie termina de explicar.

En Colombia, llegar al diagnóstico de una enfermedad rara como las Mucopolisacaridosis (MPS) puede ser un camino prolongado. Sin embargo, en estas condiciones el tiempo es oro: el “reloj biológico” no se detiene, y un diagnóstico temprano abre la puerta al tratamiento y acompañamiento adecuados.

¿Qué son las MPS?

Las MPS son un conjunto de varias enfermedades genéticas como Morquio y Maroteaux-Lamy, entre otras, las cuales son muy poco comunes. Para entenderlas, imagina que las células del cuerpo tienen un “sistema de reciclaje”.

En los niños y niñas que nacen con MPS, este sistema de reciclaje falla porque les falta una enzima que tiene la labor de descomponer sustancias complejas (azúcares llamados glicosaminoglicanos) y desecharlas de la célula. Al no poder eliminarse, estos “desechos” se empiezan a acumular en órganos, huesos y cerebro, causando daños progresivos. Detectar las MPS a tiempo permite intervenir antes de que el daño avance.

Tu hoja de ruta: ¿Qué esperar del proceso?

A veces, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas se confunden con enfermedades comunes de la infancia o retrasos en los hitos del desarrollo. Sabemos que la incertidumbre es difícil de llevar.

Para que sepas qué esperar en cada etapa, hemos creado una infografía con 5 puntos clave que puedes descargar aquí. El objetivo es que las familias tengan un panorama claro de las etapas que están por venir:

1. Signos de alarma: Identificar qué señales observar en tu hijo o hija
2. Examen clínico: La evaluación médica inicial
3. Confirmación del diagnóstico: Las pruebas necesarias
4. Panorama post-diagnóstico: Qué esperar una vez se tiene el resultado
5. Intervenciones y apoyo: El equipo multidisciplinar y acompañamiento integral

Tener información a mano te permite llegar a la consulta con más seguridad y entender mejor el camino que recorre tu familia. Te invitamos a consultar este recurso y a contactarnos si tienes dudas sobre cualquier paso. En ACOPEL estamos para brindarte la información y el apoyo que necesitas.v