Hablar de enfermedades huérfanas es hablar de personas que muchas veces han sido invisibilizadas por los sistemas de salud, por las políticas públicas e incluso por la sociedad. No se trata solamente de garantizarles su medicamento que es su tratamiento, sino de comprender la complejidad de su experiencia y responder desde una mirada integral que ponga en el centro la dignidad humana.

Los derechos humanos, tal como se entienden hoy, son inherentes a todas las personas, sin importar su condición de salud, nacionalidad, edad o cualquier otro rasgo (ONU, s.f.). No pueden separarse ni jerarquizarse: son interdependientes, indivisibles e integrales. Así, el derecho a la salud está conectado con el derecho a la educación, al trabajo, a la participación, a la vida digna. Pensar en enfermedades huérfanas desde un enfoque de derechos implica mirar mucho más allá del ámbito médico. Implica reconocer, por ejemplo, que muchas de estas personas no pueden estudiar porque el sistema educativo no está adaptado a sus necesidades, que no acceden al mundo laboral por prejuicios o falta de condiciones adecuadas, y que su voz rara vez es tenida en cuenta en decisiones que afectan directamente sus vidas (Silva, 2021; Angeleri, 2020).

En Colombia, las enfermedades huérfanas son definidas legalmente como crónicamente debilitantes, graves, y de baja prevalencia: menos de 1 por cada 5.000 personas (Ley 1392 de 2010). Pero detrás de esta definición técnica, hay historias de búsquedas interminables por un diagnóstico, de tratamientos costosos, de barreras estructurales y de mucho desgaste emocional para las familias. Es común que las personas con estas enfermedades enfrenten una atención fragmentada, centrada casi exclusivamente en medicamentos. Si bien el acceso a estos fármacos es fundamental, no basta. Existen múltiples barreras que vulneran el derecho a la salud, entre ellas la falta de disponibilidad de medicamentos huérfanos, lo que implica una grave omisión del Estado y de los sistemas de salud (Wainstock & Katz, 2022).

Este modelo, centrado casi exclusivamente en la farmacología, deja por fuera aspectos esenciales: el acompañamiento emocional, el fortalecimiento de redes de apoyo, el autocuidado y, sobre todo, el reconocimiento como sujetos activos y no como casos clínicos aislados (Dias et al., 2022). Muchas veces son las madres, padres o cuidadores quienes deben asumir una lucha constante con el sistema, e incluso recurrir a mecanismos legales para hacer valer derechos que deberían estar garantizados desde el inicio. Este desgaste afecta la salud mental de toda la familia, profundiza la desigualdad económica y genera aislamiento social (Alvarez-Pinzón & Stanford, 2022).

Además, el estigma y la falta de información agravan la situación, haciendo que muchas personas vivan sus condiciones en silencio, con miedo o vergüenza. La participación de las personas con enfermedades raras en la formulación de políticas públicas y en la toma de decisiones sobre su salud sigue siendo limitada, lo cual perpetúa su invisibilidad (Angeleri & Murphy, 2022).

Desde un enfoque psicosocial basado en derechos humanos, se vuelve urgente cambiar la manera en que se aborda esta realidad. Se necesita construir estrategias que articulen salud física y mental, inclusión social y participación real en las decisiones. Esto implica transformar las instituciones, pero también la cultura: pasar del asistencialismo a la corresponsabilidad, de la lástima al respeto, de la invisibilidad al reconocimiento.

Reconocer los derechos de las personas con enfermedades huérfanas es también reconocer que todas las vidas tienen el mismo valor, aunque no sean mayoría, aunque no encajen en los modelos estándar de salud, educación o productividad. Solo así podremos hablar verdaderamente de equidad, justicia y humanidad.

Referencias:

-Alvarez-Pinzón, A., & Stanford, L. (2022). Overcoming Barriers: Bioethics for Equity in Rare Diseases and Neurooncologist in Latin America and the Caribbean.

-Angeleri, S. (2020). Access to health care for Venezuelan irregular migrants in Colombia: Between constitutional adjudication and human rights law.

-Angeleri, S., & Murphy, T. (2022). Parsing human rights, promoting health equity: Reflections on Colombia’s response to Venezuelan migration.

-Barboza, F. Y. A., De la Rosa, E. B., & Mozo, A. L. (2022). Enfermedades huérfanas, el Estado colombiano y las instituciones privadas de salud.

-Dias, A. G., Daher, A., Barrera Ortiz, L., et al. (2022). Rarecare: A policy perspective on the burden of rare diseases on caregivers in Latin America.

-Ley 1392 de 2010. Por la cual se dictan disposiciones para la atención integral de las -enfermedades huérfanas en Colombia.

-Organización de las Naciones Unidas (s.f.). ¿Qué son los derechos humanos?. https://www.ohchr.org/es/what-are-human-rights

-Silva, R. G. (2021). Healthcare rights on trial in Latin America: A comparative study.

-Wainstock, D., & Katz, A. (2022). Advancing rare disease policy in Latin America: A call to action.

Redactado por: 

Karen Alexandra Barreto Rodríguez

Trabajadora social en formación- Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca