Las personas con HF pueden presentar:
• Colesterol muy alto desde la infancia.
• Bultos amarillos en la piel o en los tendones, llamados xantomas.
• Depósitos de grasa alrededor de los ojos, conocidos como xantelasmas.
• Un anillo blanquecino en el borde de la córnea (arco corneal) que aparece antes de los 45 años.
• Problemas del corazón o angina de pecho a edades tempranas.
Síntomas más comunes:
• Aparición de bultos amarillos en los tendones, especialmente en el talón o los dedos.
• Dolor en el pecho o dificultad para respirar debido a arterias bloqueadas.
• Cambios visibles en los ojos, como el arco corneal.

El diagnóstico de HF se realiza mediante:

Revisión médica y antecedentes familiares: Se analiza si hay familiares con colesterol alto o enfermedades del corazón.

Análisis de sangre: Para medir los niveles de colesterol total, LDL (colesterol “malo”) y HDL (colesterol “bueno”).

Pruebas genéticas: Identifican si hay cambios en los genes responsables de la HF.

Criterios diagnósticos: Los médicos utilizan una escala que combina la información clínica y de laboratorio para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento de la HF combina cambios en el estilo de vida y medicamentos:

Dieta saludable: Reducir el consumo de grasas saturadas y aumentar alimentos ricos en fibra, como frutas y verduras.

Ejercicio regular: Ayuda a mantener el colesterol bajo control y mejora la salud del corazón.

Medicamentos o Estatinas: Reducen la producción de colesterol en el cuerpo.

Ezetimiba: Disminuye la absorción de colesterol en el intestino.

Inhibidores de PCSK9: Medicamentos más recientes que bajan mucho el colesterol LDL.

Procedimientos especializados: En casos graves, se puede realizar un tratamiento llamado aféresis de LDL, que elimina el colesterol de la sangre.

Atención médica continua: Es importante tener chequeos regulares con un médico para prevenir complicaciones.