Cuando una enfermedad huérfana irrumpe en la vida de una persona, no lo hace sola. El diagnóstico no solo transforma la experiencia individual del paciente, sino que altera profundamente el entramado familiar, emocional y social que lo rodea. En este contexto, hablar del impacto psicosocial no es solo referirse a la dimensión emocional de la enfermedad, sino al conjunto de relaciones, tensiones, aprendizajes y resistencias que se generan en las familias que conviven con lo raro, con lo poco conocido, con lo clínicamente complejo y socialmente invisible.

Desde el momento del diagnóstico, las familias se enfrentan a una serie de desafíos que incluyen no solo el acceso a tratamientos o especialistas, sino también a una transformación total en su cotidianidad. Según lo planteado por Gloria Carolina Hoyos Morales (UNIMINUTO, 2022), la familia se convierte en un eje de cuidado indispensable, muchas veces sin preparación previa, sin acompañamiento institucional suficiente y en medio de la incertidumbre emocional. A esto se suma la falta de conocimiento social generalizado sobre las enfermedades raras, lo que puede generar aislamiento, incomprensión y una carga emocional difícil de procesar.

Desde un enfoque psicosocial, como propone Rigel Acuña Moreno (2021), el acompañamiento debe entenderse no solo como una intervención profesional puntual, sino como un proceso que reconoce los recursos internos de las personas, sus redes de apoyo y las condiciones estructurales que condicionan sus posibilidades de bienestar. Este enfoque implica mirar más allá del síntoma y atender la relación entre el cuerpo, las emociones, los vínculos familiares y la comunidad. Las enfermedades lisosomales no solo afectan la salud física del paciente, sino que demandan una reconfiguración completa de la vida familiar: roles de cuidado, tiempos laborales, dinámicas económicas y, sobre todo, los afectos.

En este sentido, las familias no solo “acompañan” al paciente: se convierten en sujetos activos del proceso de afrontamiento, sostenimiento emocional y resistencia. Sin embargo, muchas veces ese papel no es visibilizado ni valorado. La sobrecarga en los cuidadores, la pérdida de redes sociales o la sensación de culpa ante los límites del cuidado, son fenómenos comunes y profundamente humanos que, si no se abordan con un enfoque integral, pueden generar desgaste, ansiedad o incluso fracturas familiares.

Ante este panorama, es fundamental promover políticas públicas y estrategias comunitarias que reconozcan el papel de las familias como núcleo de apoyo psicosocial. Espacios como los que promueve ACOPEL son clave: no solo brindan información, sino también contención emocional, escucha y sentido de pertenencia. Porque acompañar a alguien con una enfermedad rara también requiere ser acompañado. Cuidar también implica ser cuidado.

Por todo lo anterior, hablar del impacto psicosocial de las enfermedades huérfanas en las familias no es una reflexión menor. Es una invitación a ampliar la mirada, a reconocer las múltiples formas de cuidado que se tejen en el día a día, y a construir redes de solidaridad que sostengan, acompañen y abracen en los momentos de mayor vulnerabilidad. En la rareza también hay comunidad, fuerza y dignidad.

Referencias:

• Hoyos Morales, G. C. (2022). Análisis del papel de la familia en pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas. Corporación Universitaria Minuto de Dios. Acceder al documento
• Acuña Moreno, R. (2021). El apoyo psicosocial. Universidad San Marcos. Ver PDF

Redactado por: 

Karen Alexandra Barreto Rodríguez

Trabajadora social en formación- Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca