{"id":4216,"date":"2025-08-09T10:08:38","date_gmt":"2025-08-09T15:08:38","guid":{"rendered":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/?page_id=4216"},"modified":"2025-09-16T12:25:53","modified_gmt":"2025-09-16T17:25:53","slug":"ataxia-de-friedreich-af","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/ataxia-de-friedreich-af\/","title":{"rendered":"Ataxia de Friedreich (AF)"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=&#8221;40px&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Definici\u00f3n de la enfermedad&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno hereditario raro que causa da\u00f1o progresivo en el sistema nervioso. Este puede causar s\u00edntomas del movimiento y sensoriales, as\u00ed como problemas en la marcha y para caminar. En la AF, las fibras nerviosas de la m\u00e9dula espinal y los nervios perif\u00e9ricos se degradan y se vuelven m\u00e1s delgadas. En el cerebro, el cerebelo, la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, es el m\u00e1s afectado.<\/p>\n<p>La AF afecta los nervios perif\u00e9ricos de la persona, que transportan informaci\u00f3n desde y hacia el cerebro y el resto del cuerpo mediante se\u00f1ales sensoriales y motoras. Por este motivo, la persona con AF desarrolla debilidad motora y p\u00e9rdida sensorial. Los s\u00edntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 a\u00f1os de edad, aunque a veces aparecen despu\u00e9s de los 25 a\u00f1os.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;M\u00e1s sobre Ataxia de Friedreich&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1757967726191{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}&#8221;][vc_tta_accordion active_section=&#8221;0&#8243; collapsible_all=&#8221;true&#8221;][vc_tta_section title=&#8221;Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)&#8221; tab_id=&#8221;1757451419298-5cb043f4-e6d1&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]El progreso de la AF var\u00eda de una persona a otra. Por lo general, en un plazo de 10 a 20 a\u00f1os despu\u00e9s de la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas, es posible que las personas con AF necesiten usar una silla de ruedas. En etapas posteriores del trastorno, las personas pueden alcanzar una incapacidad total. No existe una cura para el trastorno, y la cardiopat\u00eda es la causa m\u00e1s frecuente de muerte en personas con AF. Sin embargo, algunas personas con AF menos grave viven hasta los sesenta a\u00f1os o m\u00e1s. Algunos s\u00edntomas fueron:<\/p>\n<ul>\n<li>Movimientos extra\u00f1os e inestables, y alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n muscular (ataxia) que empeora con el tiempo<\/li>\n<li>Dificultad para caminar y falta de equilibrio<\/li>\n<li>Deterioro de las funciones sensoriales, como p\u00e9rdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, que puede diseminarse al tronco y otras partes del cuerpo<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de los reflejos normales, especialmente en las rodillas y los tobillos<\/li>\n<li>Discurso lento y confuso (disartria)<\/li>\n<li>Aumento del tono muscular (<a href=\"https:\/\/www.ninds.nih.gov\/node\/9714#spasticity\">espasticidad<\/a>) (en ingl\u00e9s)<\/li>\n<li>Curvatura de la columna vertebral hacia un lado (escoliosis)<\/li>\n<li>Dificultad para tragar<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de audici\u00f3n y visi\u00f3n<\/li>\n<li>Fatiga<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Diagn\u00f3stico &#8221; tab_id=&#8221;1493718014771-2430e06f-ecf7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Las pruebas gen\u00e9ticas pueden proporcionar un diagn\u00f3stico concluyente de AF. El diagn\u00f3stico de AF tambi\u00e9n debe incluir antecedentes m\u00e9dicos y un examen f\u00edsico exhaustivo realizado por un m\u00e9dico. El proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica buscar\u00e1 dificultades con el equilibrio, p\u00e9rdida de sensibilidad, ausencia de reflejos y signos de otros problemas neurol\u00f3gicos. Otras pruebas que pueden ayudar en el diagn\u00f3stico o manejo del trastorno incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Electromiograma (EMG), que mide la actividad el\u00e9ctrica de las c\u00e9lulas musculares<\/li>\n<li>Estudios de conducci\u00f3n nerviosa, que miden la velocidad con la que los nervios transmiten impulsos<\/li>\n<li>Electrocardiograma (tambi\u00e9n denominado ECG), que proporciona una representaci\u00f3n gr\u00e1fica de la actividad el\u00e9ctrica o el patr\u00f3n de latidos del coraz\u00f3n<\/li>\n<li>Ecocardiograma, que registra el movimiento y la funci\u00f3n del m\u00fasculo card\u00edaco<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de sangre para verificar los niveles elevados de glucosa y vitamina E observados en la AF<\/li>\n<li>Im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica (magnetic resonance imaging, MRI) o tomograf\u00eda computarizada (computerized tomography, CT), que proporcionan im\u00e1genes del cerebro y la m\u00e9dula espinal que son \u00fatiles para detectar el adelgazamiento de la m\u00e9dula espinal y el cerebelo, as\u00ed como para descartar otras afecciones neurol\u00f3gicas<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Tratamientos&#8221; tab_id=&#8221;1493718013653-4f98b1ce-b6dc&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Actualmente, no existe una cura para la AF. No obstante, muchos de los s\u00edntomas y las complicaciones que la acompa\u00f1an pueden tratarse o manejarse para ayudar a las personas a mantener la funci\u00f3n y las actividades diarias durante el mayor tiempo posible.<\/p>\n<p>Las personas con AF deben ser tratadas por un equipo multidisciplinario de profesionales que puedan respaldar el tratamiento m\u00e9dico junto con apoyo funcional a trav\u00e9s de la fisioterapia. Los m\u00e9dicos pueden recetar tratamientos para la diabetes, en caso de que la persona la desarrolle; y algunos de los problemas card\u00edacos tambi\u00e9n pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortop\u00e9dicos, como deformidades en los pies y escoliosis, pueden corregirse con aparatos ortop\u00e9dicos o cirug\u00eda. La fisioterapia puede ayudar a la persona a mantener la funci\u00f3n de los brazos y las piernas durante m\u00e1s tiempo. Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden ayudar con apoyos para tragar y los problemas del habla, y monitorear atentamente estos s\u00edntomas. Los aud\u00edfonos pueden ayudar con la p\u00e9rdida de la audici\u00f3n asociada a la AF.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La alfamanosidosis es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4242,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-4216","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4216","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4216"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4216\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4242"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4216"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4216"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}