{"id":4211,"date":"2025-09-09T09:00:30","date_gmt":"2025-09-09T14:00:30","guid":{"rendered":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/?page_id=4211"},"modified":"2025-09-16T12:21:22","modified_gmt":"2025-09-16T17:21:22","slug":"neuropatia-optica-hereditaria-de-leber","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber\/","title":{"rendered":"Neuropat\u00eda \u00d3ptica Hereditaria de Leber (LHON)"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=&#8221;40px&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;\u00bfQu\u00e9 es la Neuropat\u00eda \u00d3ptica Hereditaria de Leber (LHON)?&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1758042849634{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]La <strong>Neuropat\u00eda \u00d3ptica Hereditaria de Leber (LHON)<\/strong> es una enfermedad ultrarara de origen gen\u00e9tico, que no genera dolor; pero si evoluciona muy r\u00e1pido y afecta la visi\u00f3n, en especial de hombres j\u00f3venes.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Historia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1758042859184{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]LHON fue descrita, por primera vez, por el oftalm\u00f3logo alem\u00e1n Theodor Leber en el siglo XIX. \u00c9l not\u00f3 que algunos de sus pacientes, en su mayor\u00eda j\u00f3venes, perd\u00edan la visi\u00f3n de forma repentina y que esta condici\u00f3n parec\u00eda afectar a otros miembros de su familia. Inicialmente, la causa era un misterio, pero con los avances en la gen\u00e9tica, se descubri\u00f3 que la enfermedad est\u00e1 relacionada con un problema en las mitocondrias (encargadas de conducir la energ\u00eda para nuestras c\u00e9lulas).[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Definici\u00f3n de la enfermedad&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]LHON es una enfermedad <strong>mitocondrial<\/strong>. Para entenderlo de forma sencilla, las mitocondrias son como las &#8220;centrales de energ\u00eda&#8221; de nuestras c\u00e9lulas. Su trabajo es tomar el combustible (los az\u00facares y grasas de los alimentos) y el ox\u00edgeno que respiramos para transformarlos en energ\u00eda y as\u00ed las c\u00e9lulas puedan funcionar correctamente.<\/p>\n<p>En LHON, hay un error (una mutaci\u00f3n) en el ADN de las mitocondrias, lo que hace que \u00e9stas no produzcan suficiente energ\u00eda, especialmente en las c\u00e9lulas del <strong>nervio \u00f3ptico<\/strong>. Al fallar la producci\u00f3n de energ\u00eda, el nervio \u00f3ptico se da\u00f1a, lo que provoca la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;M\u00e1s sobre Neuropat\u00eda \u00d3ptica Hereditaria de Leber&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1757967489347{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}&#8221;][vc_tta_accordion active_section=&#8221;0&#8243; collapsible_all=&#8221;true&#8221;][vc_tta_section title=&#8221;Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)&#8221; tab_id=&#8221;1757451419298-5cb043f4-e6d1&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]El s\u00edntoma principal de LHON es una <strong>p\u00e9rdida repentina y sin dolor de la visi\u00f3n.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>P\u00e9rdida de visi\u00f3n:<\/strong> La p\u00e9rdida de visi\u00f3n comienza t\u00edpicamente en un ojo y, en un lapso de semanas o meses, afecta al otro. La visi\u00f3n que se pierde es la del centro, es decir, la visi\u00f3n que usamos para leer, reconocer caras o ver detalles. La visi\u00f3n perif\u00e9rica (la de los lados) generalmente se mantiene.<\/li>\n<li><strong>Afecta la identificaci\u00f3n de los colores:<\/strong> A medida que la enfermedad progresa, la capacidad de distinguir los colores (especialmente el rojo y el verde) se ve seriamente afectada.<\/li>\n<li><strong>\u00bfA qui\u00e9n afecta?<\/strong> La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, pero es m\u00e1s com\u00fan que la p\u00e9rdida de visi\u00f3n inicie en <strong>hombres de entre 12 y 26 a\u00f1os<\/strong>. Las mujeres con la misma mutaci\u00f3n pueden ser portadoras y, aunque tienen menos riesgo de desarrollar la enfermedad, tambi\u00e9n pueden verse afectadas y la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas no se presentan a una edad espec\u00edfica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Diagn\u00f3stico&#8221; tab_id=&#8221;1493718014771-2430e06f-ecf7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Llegar a un diagn\u00f3stico de LHON implica varios pasos:<\/p>\n<ol>\n<li><strong>Evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas:<\/strong> El m\u00e9dico examinar\u00e1 sus s\u00edntomas, especialmente la p\u00e9rdida de visi\u00f3n central y la dificultad para ver colores.<\/li>\n<li><strong>Examen oftalmol\u00f3gico:<\/strong> En un principio el oftalm\u00f3logo revisar\u00e1 su nervio \u00f3ptico, con el apoyo de algunos ex\u00e1menes. En las etapas iniciales, el nervio puede verse ligeramente hinchado, y m\u00e1s tarde, se vuelve p\u00e1lido (atrofia \u00f3ptica). Lo m\u00e1s com\u00fan es que el paciente sea enviado a neurooftalmolog\u00eda.<\/li>\n<li><strong>Historia cl\u00ednica familiar:<\/strong> Es crucial hablar con el m\u00e9dico sobre su \u00e1rbol geneal\u00f3gico. LHON se hereda por la l\u00ednea materna, por lo que el m\u00e9dico preguntar\u00e1 si existen antecedentes familiares de problemas de visi\u00f3n, en especial si su mam\u00e1, t\u00edos maternos, primos maternos, han tenido alguna dificultad visual. Tambi\u00e9n es importante saber si usted tiene hijos (en especial si es mujer pues podr\u00eda haberles heredado esa condici\u00f3n de salud y a\u00fan no haberse manifestado). Estos datos familiares son muy importantes para orientar el diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li><strong>Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Para confirmar el diagn\u00f3stico de LHON es a trav\u00e9s de una prueba gen\u00e9tica, que busca las mutaciones espec\u00edficas en el ADN mitocondrial.<\/li>\n<\/ol>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Tratamientos&#8221; tab_id=&#8221;1493718013653-4f98b1ce-b6dc&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Actualmente no existe una cura para LHON, pero s\u00ed hay tratamientos que buscan mejorar o estabilizar la visi\u00f3n. Los pacientes deben recibir un seguimiento m\u00e9dico constante por un equipo de especialistas (oftalm\u00f3logo, neuro oftalm\u00f3logo, neur\u00f3logo y genetista). Tambi\u00e9n es importante la <strong>asesor\u00eda gen\u00e9tica<\/strong>, para que el paciente y su familia entiendan c\u00f3mo se hereda la enfermedad y cu\u00e1l es el riesgo para otros miembros de la familia.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Patrones de herencia&#8221; tab_id=&#8221;1757451277433-28c49079-bff7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]LHON tiene un patr\u00f3n de herencia mitocondrial. Esto significa que solo las mujeres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Madres portadoras:<\/strong> Una madre que tiene la mutaci\u00f3n la pasar\u00e1 a todos sus hijos e hijas.<\/li>\n<li><strong>Hijos varones:<\/strong> Si un var\u00f3n tiene la mutaci\u00f3n, no la transmitir\u00e1 a ninguno de sus hijos.<\/li>\n<li><strong>Hijas:<\/strong> Las hijas que heredan la mutaci\u00f3n de su madre ser\u00e1n portadoras y podr\u00e1n, a su vez, transmitir la mutaci\u00f3n a sus hijos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Recomendaciones de estilo de vida&#8221; tab_id=&#8221;1757451322277-fe53e132-e215&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Aunque LHON es una enfermedad gen\u00e9tica, el estilo de vida juega un papel muy importante. Ciertos factores pueden actuar como desencadenantes de la enfermedad en personas que tienen la mutaci\u00f3n. Por eso, es fundamental:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Evitar el tabaco y el consumo de alcohol:<\/strong> Fumar es el principal factor de riesgo para el desarrollo de LHON. Se ha demostrado que el tabaquismo puede precipitar la p\u00e9rdida de visi\u00f3n. As\u00ed mismo, el consumo de sustancias psicoactivas y de alcohol.<\/li>\n<li><strong>Dieta balanceada:<\/strong> Mantener una nutrici\u00f3n saludable y equilibrada es clave. Se cree que las deficiencias nutricionales pueden afectar la funci\u00f3n mitocondrial.<\/li>\n<li><strong>Ejercicio:<\/strong> Hacer ejercicio de forma regular puede mejorar la salud de las mitocondrias, las &#8220;centrales de energ\u00eda&#8221; de las c\u00e9lulas. Al ser LHON una enfermedad mitocondrial, mantener estas \u201ccentrales\u201d lo m\u00e1s saludables posible es crucial. El ejercicio moderado ayuda a que su cuerpo use la energ\u00eda de manera m\u00e1s eficiente y puede mejorar su bienestar general y su estado de \u00e1nimo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Neuropat\u00eda \u00d3ptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad ultrarara de origen gen\u00e9tico, que no genera dolor; pero si evoluciona muy r\u00e1pido y afecta la visi\u00f3n, en especial de hombres j\u00f3venes.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4244,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-4211","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4211","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4211"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4211\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4244"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4211"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4211"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}