{"id":3009,"date":"2025-02-14T17:36:10","date_gmt":"2025-02-14T22:36:10","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=3009"},"modified":"2026-03-05T11:03:32","modified_gmt":"2026-03-05T16:03:32","slug":"angioedema-hereditario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/angioedema-hereditario\/","title":{"rendered":"Angioedema Hereditario"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La primera descripci\u00f3n de la enfermedad se ubica en 1586 cuando Donati describi\u00f3 pacientes con angioedema, sin asociaci\u00f3n con urticaria. En 1883 Quincke inform\u00f3 casos de la enfermedad, llam\u00e1ndola edema angioneur\u00f3tico.1-3 Correspondi\u00f3 a Sir William Osler, en 1888, el comentar el car\u00e1cter hereditario de la enfermedad y su patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante.1 La mejor\u00eda en las t\u00e9cnicas de laboratorio permiti\u00f3 a Virginia Donaldson identificar el defecto molecular del Inhibidor de C1 en 1963.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El angioedema hereditario es una enfermedad transmitida con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, caracterizada por la presencia de angioedema recurrente y ocasionada por un defecto de la enzima conocida como inhibidor de C1.<\/p>\n

Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruriginosos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al aparato digestivo resultando en una imagen cl\u00ednica similar a la observada en los s\u00edndromes de obstrucci\u00f3n intestinal, asociada en ocasiones a ascitis y shock hipovol\u00e9mico. Los edemas lar\u00edngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% de los casos, en ausencia del tratamiento apropiado. Los procedimientos dentales constituyen un factor detonante de los edemas lar\u00edngeos. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectaci\u00f3n lar\u00edngea.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Angioedema Hereditario” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739572309175{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Estas formas hereditarias de angioedema se producen por un defecto en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 que codifica las prote\u00ednas del componente del sistema complemento denominado C1-inhibidor (C1-inh), cuya funci\u00f3n es controlar la activaci\u00f3n del sistema complemento. El defecto de esta prote\u00edna produce la activaci\u00f3n incontrolada de este sistema lo que origina las manifestaciones cl\u00ednicas que caracterizan a esta enfermedad.<\/p>\n

El t\u00e9rmino angioedema se utiliza parar designar la presencia de edema en la dermis, el tejido celular subcut\u00e1neo o la submucosa, debido a un incremento transitorio de la permeabilidad endotelial en los capilares profundos y de las capas submucosas. Las causas que inducen la presencia de estas manifestaciones se deben con mayor frecuencia a una respuesta del organismo a al\u00e9rgenos que pueden ser ex\u00f3genos o ambientales.<\/p>\n

Esta se caracteriza por presentar edema difuso con hinchaz\u00f3n limitada, no dolorosa, que no deja godet al presionarse, no es pruriginosa, no tiene aumento de la temperatura, es recurrente y adem\u00e1s de la piel, puede afectar el tracto respiratorio y el tubo digestivo.<\/p>\n

Las complicaciones m\u00e1s graves son el edema de la glotis con asfixia y el shock hipovol\u00e9mico por diarreas y v\u00f3mitos. El cuadro de asfixia es muy variable, se puede presentar a los pocos minutos de haber comenzado las manifestaciones y hasta las 14 horas.<\/p>\n

La inflamaci\u00f3n es infrecuente antes de los tres a\u00f1os de edad y tiende a ocurrir m\u00e1s tarde que otros s\u00edntomas, frecuentemente empeora con la pubertad, con la utilizaci\u00f3n de anticonceptivos orales o con la terapia de remplazo hormonal que contenga estr\u00f3genos. La crisis no responde al tratamiento con antihistam\u00ednicos, adrenalina o glucocorticoides. Las manifestaciones digestivas se caracterizan por n\u00e1useas, v\u00f3mitos, diarreas, dolor abdominal que puede confundirse con el c\u00f3lico infantil, la apendicitis aguda, el embarazo ect\u00f3pico y otras formas de abdomen agudo, y pueden llegar a producir shock hipovol\u00e9mico.<\/p>\n

Se afecta con m\u00e1s frecuencia la piel y el tracto gastrointestinal, aunque cualquier otro \u00f3rgano puede verse afectado. La mayor\u00eda de las crisis son autolimitadas, pero hasta el 30 % de las que afectando a las v\u00edas respiratorias superiores pueden ocasionar muerte por asfixia si no se tratan; incluso una primera crisis lar\u00edngea puede ser mortal. Muchos m\u00e9dicos no est\u00e1n familiarizados con el AEH y con frecuencia no se realiza el diagn\u00f3stico, un problema particularmente preocupante debido a la posibilidad de que tenga consecuencias nefastas. Se dispone de un tratamiento efectivo para aliviar las crisis agudas y reducir el n\u00famero y la intensidad de las mismas.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Para llegar al diagn\u00f3stico de AEH se debe realizar un minucioso interrogatorio y examen f\u00edsico, que definir\u00eda qu\u00e9 pacientes con angioedema se clasifican como posibles enfermos y realizarle los complementarios necesarios para su diagn\u00f3stico definitivo.<\/p>\n

En el 50 % de los casos las manifestaciones cl\u00ednicas comienzan generalmente antes de los 10 a\u00f1os de edad, los s\u00edntomas pueden incrementarse en la pubertad y despu\u00e9s se produce un incremento en la tercera d\u00e9cada de la vida.<\/p>\n

Los estudios de gen\u00e9tica han identificado m\u00e1s de 150 diferentes mutaciones sin encontrar hasta el momento una correlaci\u00f3n clara entre el defecto gen\u00e9tico y la severidad de la enfermedad.1 Si bien se han relacionado mutaciones que producen prote\u00ednas truncadas o alteraci\u00f3n en el procesamiento de la prote\u00edna y que se relacionan con el tipo I. Las mutaciones en el sitio activo, generalmente en el ex\u00f3n 8, se relacionan con una prote\u00edna defectuosa que se produce en cantidad normal o aumentada, lo cual se encuentra en el tipo II.<\/p>\n

Debe considerarse que a pesar de identificarse un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante, en una cuarta parte de los pacientes no se tendr\u00e1 el antecedente familiar de la enfermedad por tratarse de mutaciones espont\u00e1neas.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

En los pacientes con angioedema hereditario consiste en:<\/p>\n

1. Medidas generales:<\/strong> Dentro de las medidas generales es esencial determinar el factor desencadenante y evitarlo. En pacientes con riesgo de edema lar\u00edngeo es importante vigilar la permeabilidad de la v\u00eda a\u00e9rea. No se recomienda la laringoscopia con el prop\u00f3sito de determinar la presencia de edema lar\u00edngeo ya que este procedimiento puede iniciarlo. El uso de analg\u00e9sicos de tipo opioide puede ser necesario dada la intensidad del dolor abdominal, se indican tambi\u00e9n antiem\u00e9ticos. La reposici\u00f3n de volumen ser\u00e1 necesaria en el caso de hipotensi\u00f3n.<\/p>\n

2. Profilaxis a corto plazo (PCP):<\/strong> Se considera este tipo de profilaxis ante circunstancias en las que existe riesgo de desarrollar el cuadro cl\u00ednico e incluyen procedimientos dentales, estudios invasivos, cirug\u00edas, sobre todo aquellas en las que se tenga previsto realizar una intubaci\u00f3n<\/p>\n

3. Profilaxis a largo plazo (PLP):<\/strong> Se deben considerar aquellos pacientes en quienes la frecuencia o intensidad de los s\u00edntomas, afectan su calidad de vida. Tambi\u00e9n los casos con m\u00e1s de un episodio agudo por mes. El edema lar\u00edngeo tambi\u00e9n es una indicaci\u00f3n, as\u00ed como la dependencia de analg\u00e9sicos opioides debido a la intensidad y frecuencia del dolor abdominal. Pacientes con acceso limitado a los servicios de salud, pueden beneficiarse de la profilaxis a largo plazo, sobre todo si presentan edema lar\u00edngeo.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Patrones de herencia” tab_id=”1739458742822-031721c5-7d7b”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, con herencia autos\u00f3mica dominante que se caracteriza por presentar edemas en piel y en la mucosa de diferentes \u00f3rganos, fundamentalmente el tubo digestivo y el aparato respiratorio.<\/p>\n

La forma hereditaria conocida como angioedema hereditario (AEH) o edema angioneur\u00f3tico familiar, es una enfermedad gen\u00e9tica, hereditaria, poco frecuente, que se presenta en ambos sexos con igual frecuencia y no existen diferencias por el color de la piel. Generalmente, existen antecedentes familiares de angiodema, aunque se plantea que el 25 % de los casos carece de ellos y son de novo por alteraciones gen\u00e9ticas puntuales<\/p>\n

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