{"id":2990,"date":"2025-02-14T14:12:32","date_gmt":"2025-02-14T19:12:32","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2990"},"modified":"2026-03-05T11:24:15","modified_gmt":"2026-03-05T16:24:15","slug":"porfiria-aguda-intermitente","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/porfiria-aguda-intermitente\/","title":{"rendered":"PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El t\u00e9rmino \u2018porfiria\u2019 proviene del griego \u2018porphyra\u2019, que significa p\u00farpura, por el color rojizo que toma la orina al ser expuesta a la luz solar como consecuencia de la polimerizaci\u00f3n del porfobilin\u00f3geno.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompa\u00f1ado en muchas ocasiones de s\u00edntomas inespec\u00edficos. El t\u00e9rmino \u2018porfiria\u2019 proviene del griego \u2018porphyra\u2019 y alude a un grupo heterog\u00e9neo de trastornos metab\u00f3licos causados por una deficiencia enzim\u00e1tica en la bios\u00edntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilin\u00f3geno.<\/p>\n

Las porfirias son un grupo heterog\u00e9neo de trastornos metab\u00f3licos causados por una deficiencia enzim\u00e1tica en la bios\u00edntesis del grupo hemo, el cual se incorpora a la hemoglobina y la mioglobina, y tiene un papel importante en el metabolismo aerobio y la producci\u00f3n del trifosfato de adenosina (adenosine triphosphate, ATP).La porfiria intermitente aguda es causada por la deficiencia de la deaminasa de porfobilin\u00f3geno, tambi\u00e9n llamada sintasa de hidroximetilbilano, la tercera enzima en la v\u00eda de la s\u00edntesis del grupo hemo (3), y es la m\u00e1s com\u00fan de las porfirias<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Porfiria Aguda Intermitente” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739560478249{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Los pacientes sufren ataques neuroviscerales intermitentes de varios d\u00edas de duraci\u00f3n que se repiten durante semanas. Estos se manifiestan con dolor abdominal intenso (>95% de los pacientes), trastornos neurol\u00f3gicos y\/o alteraciones psicol\u00f3gicas. El dolor abdominal se asocia muy a menudo con dolor lumbar que se irradia a las piernas, n\u00e1useas, v\u00f3mitos y estre\u00f1imiento severo. Los trastornos psicol\u00f3gicos asociados son irritabilidad, sensibilidad emocional, trastorno depresivo, ansiedad y, menos frecuentemente, alucinaciones auditivas o visuales, desorientaci\u00f3n y confusi\u00f3n mental. Las manifestaciones neurol\u00f3gicas pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al perif\u00e9rico (mialgia, paresia, par\u00e1lisis fl\u00e1cida ascendente de las extremidades o convulsiones), y pueden derivar en complicaciones graves como la par\u00e1lisis motora. La taquicardia y la hiponatremia son comunes durante los ataques. En el caso excepcional de arritmia card\u00edaca o par\u00e1lisis respiratoria, los ataques pueden resultar fatales. Los episodios suelen estar desencadenados por factores ex\u00f3genos (f\u00e1rmacos, porfirin\u00f3genos, alcohol, infecciones, dieta hipocal\u00f3rica, estr\u00e9s) y\/o por factores end\u00f3genos (hormonales, asociados al ciclo menstrual).<\/p>\n

Entre las posibles hip\u00f3tesis sobre la patogenia de los signos neurol\u00f3gicos de la porfiria intermitente aguda, se sabe que la sobreproducci\u00f3n de algunos precursores de la porfirina, como el \u00e1cido aminolevul\u00ednico, est\u00e1 implicada en la disrupci\u00f3n de la barrera hematoencef\u00e1lica. Esta enzima tambi\u00e9n act\u00faa como una neurotoxina directa y podr\u00eda contribuir a la formaci\u00f3n de radicales libres y a inhibir la bomba de sodio y potasio (Na-K-ATPasa), promoviendo as\u00ed la liberaci\u00f3n incontrolada de glutamato. No obstante, las convulsiones tambi\u00e9n podr\u00edan explicarse por las alteraciones hidroelectrol\u00edticas (hiponatremia o hipomagnesemia) asociadas<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La coloraci\u00f3n rojiza o marr\u00f3n de la orina despu\u00e9s de la exposici\u00f3n a luz c\u00e1lida es sugerente de la enfermedad. El diagn\u00f3stico se basa en la presencia de concentraciones significativamente elevadas de PBG (patognom\u00f3nico de porfiria aguda) y de ALA en la orina, y en un 50% de actividad residual de la PBGD en los gl\u00f3bulos rojos (aunque no siempre se encuentra durante los ataques). La identificaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n causal del gen HMBS confirma el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico diferencial incluye otras porfirias hep\u00e1ticas agudas y se basa en el an\u00e1lisis de porfirinas en orina, heces y plasma. Por su parte, el diagn\u00f3stico prenatal, se puede ofrecer a aquellas familias con riesgo de porfiria aguda intermitente homocig\u00f3tica (PAI).<\/p>\n

Al tratarse de una enfermedad hu\u00e9rfana, es conveniente el estudio gen\u00e9tico del gen de la deaminasa del porfobilin\u00f3geno para caracterizar casos asintom\u00e1ticos en la familia<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Los ataques agudos deben considerarse urgencias m\u00e9dicas y tratarse mediante inyecci\u00f3n de hemina humana y\/o perfusi\u00f3n de carbohidratos. El tratamiento incluye la eliminaci\u00f3n de uno o m\u00e1s factores desencadenantes, el alivio del dolor (opioides), de los v\u00f3mitos y de la ansiedad, y la prevenci\u00f3n de los ataques (evitaci\u00f3n de los desencadenantes, en particular de los f\u00e1rmacos).<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?” tab_id=”1739041873544-9fc0d721-5d9d”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de trasmisi\u00f3n hereditarias que producen defectos de la funci\u00f3n de unas prote\u00ednas involucradas en el metabolismo de una importante sustancia producida en el h\u00edgado, que se llama hemo.<\/p>\n

La incapacidad de producir adecuadas cantidades de hemo produce la acumulaci\u00f3n de sustancias intermedias llamadas porfirinas y de unos precursores como el \u00e1cido delta aminolevulinico (ALA) y el porfobilinogeno (PBG).<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”La prevalencia de portadores de la mutaci\u00f3n de la porfiria intermitente aguda en la poblaci\u00f3n occidental es de 1 en 2.000 personas y las agudizaciones se presentan en menos del 10 % de ellas (5). Su patr\u00f3n de herencia es autos\u00f3mico dominante, con una amplia heterogeneidad al\u00e9lica.” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739569116315{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772727853153{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]<\/p>\n