{"id":2979,"date":"2025-02-14T12:45:45","date_gmt":"2025-02-14T17:45:45","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2979"},"modified":"2026-03-05T11:22:30","modified_gmt":"2026-03-05T16:22:30","slug":"obesidad-debido-a-la-deficiencia-congenita-de-leptina","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/obesidad-debido-a-la-deficiencia-congenita-de-leptina\/","title":{"rendered":"OBESIDAD DEBIDO A LA DEFICIENCIA CONG\u00c9NITA DE LEPTINA"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La deficiencia de leptina fue descrita inicialmente en dos primos con obesidad severa, pertenecientes a una familia paquistan\u00ed con alta consanguinidad. Los casos estudiados de esta forma monog\u00e9nica son muy escasos y corresponden a individuos de origen paquistan\u00ed y turco.<\/p>\n

En 1994, en la revista cient\u00edfica Nature, el genetista J. M. Friedman y otros colegas del Howard Hughes Medical Institute de la Rockefeller University publicaron sus investigaciones sobre los aspectos gen\u00e9ticos de la obesidad. \u00bfQu\u00e9 es lo que realmente descubri\u00f3 Friedman? En ratones, identific\u00f3, aisl\u00f3 y clon\u00f3 el gen ob (obeso); es decir, el gen cuya mutaci\u00f3n hace que se ocasione la obesidad severa hereditaria de esos animales.<\/p>\n

La hormona leptina, de naturaleza prote\u00ednica, act\u00faa como un termostato: cuando la cantidad de grasa almacenada en los adipocitos aumenta, se libera leptina en el flujo sangu\u00edneo, lo que constituye una se\u00f1al que informa al hipot\u00e1lamo que el cuerpo tiene bastantes reservas y que debe inhibirse el apetito.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La deficiencia cong\u00e9nita de leptina es una forma de obesidad monog\u00e9nica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada.<\/p>\n

La leptina es una hormona derivada de los adipocitos que juega un importante papel en el balance energ\u00e9tico y en la supresi\u00f3n del apetito. Si bien la mayor\u00eda de los pacientes obesos presentan hiperleptinemia, los pacientes con deficiencia cong\u00e9nita de leptina tienen niveles indetectables de leptina en suero. Esta ausencia de leptina est\u00e1 causada por mutaciones homocig\u00f3ticas de desfase o mutaciones sin sentido en el gen ob (7q31.3) y se hereda como un rasgo autos\u00f3mico recesivo. Sin embargo, se ha observado un fenotipo similar en tres miembros de una familia consangu\u00ednea que presentaban mutaciones homocig\u00f3ticas en el gen que codifica para el receptor de leptina (LEPR, 1p31).<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre la Deficiencia Cong\u00e9nita de Leptina” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739555367048{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Los pacientes con deficiencia cong\u00e9nita de leptina son hiperf\u00e1gicos desde la infancia temprana y, aunque el peso al nacer es normal, se vuelven obesos r\u00e1pidamente durante la primera infancia. Tambi\u00e9n se ha descrito en estos ni\u00f1os un aumento de la susceptibilidad a las infecciones, que parece estar asociada con un reducido n\u00famero de c\u00e9lulas T CD4+ en circulaci\u00f3n y con problemas en la proliferaci\u00f3n de c\u00e9lulas T y la liberaci\u00f3n de citocinas. Otras caracter\u00edsticas de la enfermedad incluyen la hiperinsulinemia, la edad \u00f3sea avanzada, el hipotiroidismo hipotal\u00e1mico y el hipogonadismo hipogonadotr\u00f3pico, que provocan la ausencia de pubertad.<\/p>\n

La leptina es una hormona derivada de los adipocitos que juega un importante papel en el balance energ\u00e9tico y en la supresi\u00f3n del apetito. Si bien la mayor\u00eda de los pacientes obesos presentan hiperleptinemia, los pacientes con deficiencia cong\u00e9nita de leptina tienen niveles indetectables de leptina en suero. Esta ausencia de leptina est\u00e1 causada por mutaciones homocig\u00f3ticas de desfase o mutaciones sin sentido en el gen ob (7q31.3) y se hereda como un rasgo autos\u00f3mico recesivo. Sin embargo, se ha observado un fenotipo similar en tres miembros de una familia consangu\u00ednea que presentaban mutaciones homocig\u00f3ticas en el gen que codifica para el receptor de leptina (LEPR, 1p31).<\/p>\n

La leptina es una prote\u00edna de la familia de las citocinas, ahora considerada como hormona, integrada por 146 amino\u00e1cidos con un peso molecular de 16 kD. Es producida principalmente en los adipocitos y su producci\u00f3n depende de los dep\u00f3sitos grasos del organismo.<\/p>\n

Inicialmente, se conocieron sus efectos sobre el control de la alimentaci\u00f3n y del gasto energ\u00e9tico.<\/p>\n

Actualmente, se conoce su participaci\u00f3n en la reproducci\u00f3n, la funci\u00f3n inmune, el tono vascular y muchos otros a\u00fan por determinar.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Los antecedentes familiares, la hiperfagia y la obesidad grave de inicio temprano pueden llevar a pensar en un s\u00edndrome de obesidad monog\u00e9nica. El diagn\u00f3stico de la deficiencia cong\u00e9nita de leptina puede ser confirmado mediante el an\u00e1lisis de los niveles s\u00e9ricos de leptina o la identificaci\u00f3n de mutaciones en el gen ob.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La deficiencia cong\u00e9nita de leptina puede ser tratada con \u00e9xito mediante inyecciones diarias subcut\u00e1neas de leptina humana recombinante, que provoca efectos positivos continuados en la p\u00e9rdida de peso, la reducci\u00f3n del apetito, el desarrollo puberal adecuado y la hiperinsulinemia.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?” tab_id=”1739041873544-9fc0d721-5d9d”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Esta es cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente heterog\u00e9nea, cada forma de LDPF muestra un grado variable de lipoatrofia del tronco y\/o extremidades, sin afectaci\u00f3n de la grasa subcut\u00e1nea o, incluso, con acumulaci\u00f3n grasa en la regi\u00f3n c\u00e9rvico-facial y\/o troncal. Los pacientes presentan una distribuci\u00f3n de grasa normal al nacimiento y en la infancia, aunque desarrollan cambios cl\u00ednicamente aparentes al aproximarse a la pubertad.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Patrones de herencia” tab_id=”1739458742822-031721c5-7d7b”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La deficiencia de LEPR es causada por variantes patog\u00e9nicas (mutaciones) en el gen LEPR. El gen LEPR es responsable de producir el receptor de leptina, que funciona junto con la prote\u00edna leptina. La leptina es producida por las c\u00e9lulas grasas y ayuda a regular el almacenamiento de energ\u00eda en el cuerpo al equilibrar la cantidad de grasa que se produce y la grasa que se quema para obtener energ\u00eda. Sin receptores de leptina, la leptina no puede hacer su trabajo bien y el cuerpo no reconoce cu\u00e1ndo tiene suficiente energ\u00eda y es hora de dejar de comer.<\/p>\n

Esta se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. Los trastornos gen\u00e9ticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen LEPR mutado y un gen LEPR normal, esta persona ser\u00e1 \u00abportadora\u00bb de la enfermedad, pero por lo general no mostrar\u00e1 s\u00edntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, de que, por lo tanto, tengan un hijo afectado con esta enfermedad es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo(a) portador(a), como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un(a) ni\u00f1o(a) reciba genes normales funcionales de ambos padres es del 25 %.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column][vc_empty_space height=”70px”][vc_custom_heading text=”\u00bfTienes dudas o deseas mayor informaci\u00f3n? Cont\u00e1ctanos” font_container=”tag:h2|text_align:center|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772727745086{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]<\/p>\n