{"id":2969,"date":"2025-02-14T12:25:49","date_gmt":"2025-02-14T17:25:49","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2969"},"modified":"2026-03-05T11:10:00","modified_gmt":"2026-03-05T16:10:00","slug":"enfermedad-lipodistrofia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/enfermedad-lipodistrofia\/","title":{"rendered":"ENFERMEDAD LIPODISTROFIA"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La lipodistrofia generalizada cong\u00e9nita (s\u00edndrome de Berardinelli-Seip) se notific\u00f3 por primera vez en Berardinelli [3] de Brasil y Seip [4] de Escandinavia en la d\u00e9cada de 1950. Desde entonces, los pacientes han sido diagnosticados en todo el mundo, incluyendo pacientes de \u00c1frica, Europa, Oriente Medio y aquellos con ascendencia estadounidense y latina.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La lipodistrofia es una afecci\u00f3n que cambia la forma en que el cuerpo produce, usa y acumula la grasa. La lipodistrofia tambi\u00e9n se conoce como redistribuci\u00f3n de grasa, en la que el cuerpo toma grasa de una regi\u00f3n del cuerpo de manera anormal y la reubica en otra parte del cuerpo. Las personas con lipodistrofia a menudo tienen otros problemas metab\u00f3licos, como colesterol alto y resistencia a la insulina, que pueden provocar diabetes. Si no se tratan, los problemas metab\u00f3licos causados por la lipodistrofia tambi\u00e9n pueden provocar otras afecciones, como enfermedades card\u00edacas.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Lipodistrofia” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739554565624{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La repercusi\u00f3n cl\u00ednica de estos trastornos es variable, y pueden pasar casi desapercibidos o bien comprometer la vida del paciente.<\/p>\n

Las anormalidades metab\u00f3licas de las lipodistrofias son hiperinsulinemia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia o dislipidemia mixta, esteatosis hep\u00e1tica y ovario poliqu\u00edstico. Adem\u00e1s, dependiendo de la magnitud de la reducci\u00f3n de la masa adiposa total y de la etiolog\u00eda espec\u00edfica, pueden observarse niveles reducidos o ausencia de hormonas de origen adipocitario (denominadas adipoquinas), claves para la regulaci\u00f3n del metabolismo energ\u00e9tico, lip\u00eddico y gluc\u00eddico. La deficiencia de estas hormonas, entre las que destaca leptina, juega un rol central en la fisiopatolog\u00eda de la resistencia insul\u00ednica e hiperfagia de los s\u00edndromes lipodistr\u00f3ficos.<\/p>\n

Adicionalmente, pueden presentarse miopat\u00edas (cardiacas y esquel\u00e9ticas), nefropat\u00edas y trastornos neurol\u00f3gicos que, seg\u00fan el conocimiento actual, no ser\u00edan resultado directo de las patolog\u00edas metab\u00f3licas basales, sino que de otros defectos derivados de las acciones biol\u00f3gicas de los genes afectados.<\/p>\n

Tambi\u00e9n se clasifican en: cong\u00e9nitas o adquiridas.<\/p>\n

Cong\u00e9nita<\/strong> significa usted nace con ella. Se desarrolla debido a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, o problema, con un gen. Los signos y s\u00edntomas comienzan al nacer o poco despu\u00e9s del nacimiento. Adquirida significa que se desarrolla en cualquier momento despu\u00e9s del nacimiento. en algunas personas, se desarrolla debido a un problema con la enfermedad del sistema inmunol\u00f3gico del cuerpo, y se considera un trastorno autoinmune. En otras personas, se desconoce la causa exacta de la LG adquirida. En las LG adquiridas, los signos y s\u00edntomas generalmente comienzan en la infancia o durante la adolescencia.<\/p>\n

La lipodistrofia NO es causada por cualquier cosa que haya hecho o no haya hecho (como dieta o ejercicio), sino que es causada por factores fuera de su control.<\/p>\n

Existe La lipodistrofia<\/strong> cong\u00e9nita generalizada (BSCL). Esta se caracteriza por una desaparici\u00f3n del tejido adiposo desde el nacimiento y una marcada musculatura. La p\u00e9rdida de grasa afecta pr\u00e1cticamente a todo el cuerpo (tanto grasa subcut\u00e1nea como visceral), excepto aquella grasa que tiene una funci\u00f3n de protecci\u00f3n mec\u00e1nica (tejido adiposo de palmas y plantas, grasa orbitaria y periarticular, cuero cabelludo y perineo, mamas, lengua, regi\u00f3n bucal y regi\u00f3n epidural). Los individuos afectos presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad \u00f3sea, apetito voraz y un gasto energ\u00e9tico basal incrementado.<\/p>\n

En la edad adulta pueden desarrollar retinopat\u00eda y nefropat\u00eda diab\u00e9ticas. Otro de los trastornos metab\u00f3licos asociados a este s\u00edndrome es la hipertrigliceridemia, que ya se detecta en la infancia y que puede ocasionar xantomas eruptivos y pancreatitis aguda.<\/p>\n

Por otro lado, existe la lipodistrofia parcial familiar, variedad Dunnigan, es una enfermedad autos\u00f3mica dominante debida a mutaciones en el gen LMNA localizado en el cromosoma 1 y se caracteriza por una p\u00e9rdida selectiva del tejido adiposo subcut\u00e1neo en extremidades y nalgas y una acumulaci\u00f3n del mismo en la cara y sotabarba.<\/p>\n

En las mujeres la p\u00e9rdida de tejido adiposo comienza durante la pubertad y afecta a extremidades, nalgas y caderas. La p\u00e9rdida de grasa subcut\u00e1nea en abdomen y espalda es variable. Simult\u00e1neamente, se produce un ac\u00famulo de grasa en la cara y sotabarba, lo que les confiere una apariencia cushingoide. El ac\u00famulo de grasa se ha detectado tambi\u00e9n en el tejido adiposo intermuscular. La grasa visceral (intraabdominal e intrator\u00e1cica) y la grasa de la m\u00e9dula \u00f3sea est\u00e1n conservadas, como tambi\u00e9n lo est\u00e1 la grasa mec\u00e1nica.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El diagn\u00f3stico se basa en la identificaci\u00f3n del fenotipo, y el criterio esencial es la ausencia generalizada de tejido adiposo y la extrema musculatura desde el nacimiento. La identificaci\u00f3n de la distribuci\u00f3n caracter\u00edstica de la grasa corporal mediante resonancia magn\u00e9tica confirma el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Hable con su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica sobre las opciones de tratamiento. Nunca deje de tomar sus medicamentos sin consultar a su m\u00e9dico. Adem\u00e1s de cambiar los medicamentos, los efectos de la lipodistrofia podr\u00edan reducirse a trav\u00e9s de cambios en la dieta y ejercicio regular. En otros casos, la liposucci\u00f3n (extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de la grasa) y los rellenos faciales inyectables se usan a veces para tratar la lipodistrofia.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?” tab_id=”1739041873544-9fc0d721-5d9d”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La denominada Lipodistrofia recibe su nombre por la p\u00e9rdida de tejido adiposo, la grasa, que puede ser parcial si afecta solamente a una parte del cuerpo o generalizada si afecta a todo el cuerpo, desaparece la grasa y se nota hundida la piel.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”Dependiendo de la mutaci\u00f3n causal implicada, la enfermedad se hereda siguiendo un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante o recesivo. El asesoramiento gen\u00e9tico es posible en familias con una mutaci\u00f3n conocida causante de la enfermedad.<\/p>\n

Los genes identificados incluyen:
\nAutos\u00f3mica dominante: LMNA, PPARgamma (\u03b3), AKT2, PLIN1
\nAutos\u00f3mico recesivo: CIDEC, LIPE, PCYT1A” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739554108101{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772726995180{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]<\/p>\n