{"id":2958,"date":"2025-02-14T12:00:05","date_gmt":"2025-02-14T17:00:05","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2958"},"modified":"2026-03-05T11:08:49","modified_gmt":"2026-03-05T16:08:49","slug":"enfermedad-hipofosfatasia-hpp","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/enfermedad-hipofosfatasia-hpp\/","title":{"rendered":"Enfermedad Hipofosfatasia (HPP)"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La hipofosfatasia (HPP) fue descrita por primera vez en 1948 por Rathbun, es un error innato del metabolismo ocasionado por mutaciones en el gen ALPL (MIM 171760), que codifica para la Fosfatasa Alcalina No Espec\u00edfica de Tejido (Fanet) o TNSALP, por sus siglas en ingl\u00e9s. Han sido descritas varias formas de la enfermedad, con una expresividad cl\u00ednica altamente variable, que depende de la mutaci\u00f3n, mecanismo de herencia y edad de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La HPP es una enfermedad metab\u00f3lica rara, hereditaria y progresiva que se caracteriza por una mineralizaci\u00f3n defectuosa (el proceso que endurece y fortalece los huesos y los dientes), una alteraci\u00f3n de la regulaci\u00f3n del calcio y el fosfato y manifestaciones no esquel\u00e9ticas, como debilidad muscular, fatiga generalizada y dolor.<\/p>\n

La HPP es causada por la actividad deficiente de una enzima conocida como fosfatasa alcalina (ALP), que es importante para la construcci\u00f3n de huesos sanos, as\u00ed como para el funcionamiento adecuado de los m\u00fasculos. Cuando la fosfatasa alcalina funciona normalmente, permite que el calcio y el fosfato se unan para formar huesos sanos y fuertes.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Enfermedad Hipofosfatasia (HPP)” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739552341473{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Huesos:<\/strong> Cabeza con forma anormal, pseudofracturas, deformidades \u00f3seas, reblandecimiento de los huesos, raquitismo*, fracturas frecuentes, dolor musculoesquel\u00e9tico persistente, marcha de pato, agrandamiento de mu\u00f1ecas, rodillas y tobillos.<\/p>\n

M\u00fasculos y articulaciones:<\/strong> Debilidad muscular, dolor neuromuscular, dolor corporal generalizado, rigidez o hinchaz\u00f3n de las articulaciones, fatiga, artritis, fibromialgia.<\/p>\n

Costillas y pulmones:<\/strong> subdesarrollados, dificultades respiratorias graves*, insuficiencia respiratoria*.<\/p>\n

Sistema nervioso central:<\/strong> Dolor, dolores de cabeza, convulsiones dependientes de la vitamina B6, niebla mental, estado de \u00e1nimo deprimido.<\/p>\n

Ri\u00f1ones:<\/strong> C\u00e1lculos renales, disminuci\u00f3n de la funci\u00f3n renal.<\/p>\n

Dientes:<\/strong> P\u00e9rdida precoz de dientes con la ra\u00edz intacta*, enfermedad de las enc\u00edas.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas pueden confirmar el diagn\u00f3stico de hipofosfatasia al identificar mutaciones en el gen ALPL. Esta prueba tambi\u00e9n puede ayudar a determinar el patr\u00f3n hereditario y brindar informaci\u00f3n para la planificaci\u00f3n familiar.<\/p>\n

Los an\u00e1lisis de sangre pueden medir los niveles de fosfatasa alcalina En la sangre. Los niveles bajos de esta enzima son un indicador clave de hipofosfatasia. Se pueden realizar pruebas adicionales, como medir los niveles de calcio, fosfato y vitamina D para descartar otras afecciones.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Uno de los tratamientos m\u00e1s prometedores para la hipofosfatasia es la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico (ERT). Esta terapia implica la administraci\u00f3n de una forma sint\u00e9tica de fosfatasa alcalina para ayudar a mejorar la mineralizaci\u00f3n \u00f3sea y reducir los s\u00edntomas. La ERT ha demostrado tener beneficios significativos, en particular en beb\u00e9s y ni\u00f1os con formas graves de la enfermedad. Asfotase alfa es una medicina de reemplazo enzim\u00e1tico que se usa para tratar la hipofosfatasia.<\/p>\n

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden ser de utilidad para el control del dolor, especialmente por edema \u00f3seo, y para el tratamiento de las calcificaciones extraarticulares.<\/p>\n

Los tratamientos de apoyo desempe\u00f1an un papel fundamental en el tratamiento de la hipofosfatasia. Pueden incluir:<\/p>\n