{"id":2934,"date":"2025-02-13T09:27:56","date_gmt":"2025-02-13T14:27:56","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2934"},"modified":"2026-03-05T11:09:29","modified_gmt":"2026-03-05T16:09:29","slug":"enfermedad-lal-d-deficiencia-de-lipasa-acida-lisosomal","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/enfermedad-lal-d-deficiencia-de-lipasa-acida-lisosomal\/","title":{"rendered":"Enfermedad LAL-D (Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal)"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=&#8221;40px&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Historia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Deficiencia de Lipasa \u00c1cida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad gen\u00e9tica rara que afecta el metabolismo de los l\u00edpidos. Fue descrita por primera vez en 1956, cuando se identific\u00f3 su forma infantil, conocida hist\u00f3ricamente como enfermedad de Wolman. Esta forma se caracteriza por s\u00edntomas como v\u00f3mitos, diarrea, falla en el crecimiento y hepatoesplenomegalia, manifest\u00e1ndose en los primeros meses de vida.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Definici\u00f3n de la enfermedad&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad multiorg\u00e1nica rara, hereditaria y progresiva que tiene como resultado una marcada acumulaci\u00f3n lisosomal sist\u00e9mica de esteres de colesterol y triglic\u00e9ridos, lo cual causa morbilidad significativa en infantes, ni\u00f1os y adultos, igual que mortalidad precoz.<\/p>\n<p>La enzima LAL es esencial para la hidr\u00f3lisis de los \u00e9steres de colesterol y triglic\u00e9ridos en los lisosomas. Como consecuencia de la deficiencia de LAL, los l\u00edpidos se acumulan progresivamente en el interior de los lisosomas, lo que conduce a la disfunci\u00f3n celular en m\u00faltiples \u00f3rganos y tejidos vitales, como el h\u00edgado o el bazo, entre otros \u00f3rganos.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;2\/3&#8243;][vc_custom_heading text=&#8221;M\u00e1s sobre Enfermedad LAL-D&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739457198708{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}&#8221;][vc_tta_accordion active_section=&#8221;0&#8243; collapsible_all=&#8221;true&#8221;][vc_tta_section title=&#8221;Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)&#8221; tab_id=&#8221;1493717924349-69cd1d20-3c39&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<strong>Hep\u00e1ticos:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Fibrosis y cirrosis<\/li>\n<li>Hepatomegalia \/ hepatoesplenomegalia<\/li>\n<li>Esteatosis microvesicular<\/li>\n<li>Insuficiencia hep\u00e1tica<\/li>\n<li>Disfunci\u00f3n de la ves\u00edcula biliar<\/li>\n<li>Colestasis<\/li>\n<li>Esplenomegalia<\/li>\n<li>Niveles elevados de transaminasas s\u00e9ricas (ALT, AST)<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Gastrointestinales:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>V\u00f3mitos<\/li>\n<li>Diarrea<\/li>\n<li>Esteatorrea<\/li>\n<li>Distensi\u00f3n abdominal<\/li>\n<li>Dolor abdominal y epig\u00e1strico<\/li>\n<li>Malabsorci\u00f3n<\/li>\n<li>Varices esof\u00e1gicas<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Cardiovasculares:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Aneurisma<\/li>\n<li>Enfermedad de las arterias coronarias<\/li>\n<li>Dislipidemia<\/li>\n<li>Accidente cerebrovascular<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)&#8221; tab_id=&#8221;1493718014771-2430e06f-ecf7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">LAL-D se diagnostica mediante un an\u00e1lisis de sangre que mide la actividad de la enzima LAL. Otras pruebas de apoyo que su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica puede ordenar incluyen pruebas gen\u00e9ticas y una biopsia de h\u00edgado. Los resultados de la biopsia pueden ayudar a acceder al da\u00f1o hep\u00e1tico, pero no se pueden usar para diagnosticar LAL-D, ya que otras enfermedades pueden producir un da\u00f1o hep\u00e1tico similar.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Tratamientos&#8221; tab_id=&#8221;1493718013653-4f98b1ce-b6dc&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tratamiento de sustituci\u00f3n enzim\u00e1tica: El objetivo del tratamiento de sustituci\u00f3n enzim\u00e1tica es tratar la causa subyacente de la enfermedad con la restauraci\u00f3n la actividad de LAL, evitando as\u00ed la progresi\u00f3n del LAL-D.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La aprobaci\u00f3n de los tratamientos en Colombia basados en el reemplazo enzim\u00e1tico ha supuesto un gran avance terap\u00e9utico en el control de la enfermedad, pues diversos estudios han demostrado la eficacia y seguridad del tratamiento temprano con Kanuma (sebelipasa alfa) en pacientes con LAL-D.<\/p>\n<p>Transparte de M\u00e9dula \u00f3sea: En lactantes con LAL-D r\u00e1pidamente progresivo, el trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas puede considerarse como opci\u00f3n de tratamiento, si bien es necesario tener en cuenta la alta morbimortalidad asociada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trasplante de H\u00edgado: El trasplante hep\u00e1tico es el tratamiento actual para pacientes que presentan cirrosis hep\u00e1tica descompensada. Sin embargo, la intervenci\u00f3n no trata la causa subyacente de la enfermedad que puede progresar en el coraz\u00f3n y los ri\u00f1ones. Adem\u00e1s, la evidencia cl\u00ednica es limitada y variable, lo que dificulta la obtenci\u00f3n de conclusiones sobre la eficacia del tratamiento<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?&#8221; tab_id=&#8221;1739041873544-9fc0d721-5d9d&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El nombre LAL-D proviene de las siglas en ingl\u00e9s de Lysosomal Acid Lipase Deficiency, que se traduce como &#8220;Deficiencia de Lipasa \u00c1cida Lisosomal&#8221;. Este nombre describe la base fisiopatol\u00f3gica de la enfermedad:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lysosomal (lisosomal): Se refiere a los lisosomas, que son estructuras intracelulares encargadas de la digesti\u00f3n y reciclaje de diversas mol\u00e9culas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acid Lipase (lipasa \u00e1cida): Es la enzima espec\u00edfica cuya deficiencia caracteriza la enfermedad. Esta enzima tiene la funci\u00f3n de descomponer l\u00edpidos como triglic\u00e9ridos y \u00e9steres de colesterol dentro de los lisosomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Deficiency (deficiencia): Indica la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, que conduce a la acumulaci\u00f3n de l\u00edpidos en los tejidos y \u00f3rganos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto, el nombre refleja de forma precisa el mecanismo subyacente y el origen de la patolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span class=\"LineBreakBlob BlobObject DragDrop SCXW183538522 BCX2\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Patrones de herencia&#8221; tab_id=&#8221;1739458742822-031721c5-7d7b&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span data-contrast=\"none\">LAL-D es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen defectuoso al ni\u00f1o afectado. El trastorno generalmente lo transmiten dos padres que son portadores, lo que significa que su salud no se ve afectada, pero ambos padres tienen un gen anormal (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para la afecci\u00f3n. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado en cada embarazo.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;134233117&quot;:false,&quot;134233118&quot;:false,&quot;335551550&quot;:6,&quot;335551620&quot;:6,&quot;335559685&quot;:0,&quot;335559738&quot;:240,&quot;335559739&quot;:240}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span data-contrast=\"none\">LAL-D es causado por anomal\u00edas en el LIPA gen, que es responsable de la producci\u00f3n de la enzima LAL. Las anomal\u00edas en este gen dan como resultado poca o ninguna actividad de la enzima LAL.<\/span><\/p>\n<p><span data-contrast=\"none\">LAL-D es una enfermedad ultra rara, que se define como una enfermedad que afecta a menos de 20 personas por mill\u00f3n de la poblaci\u00f3n general. Puede afectar a personas de cualquier g\u00e9nero u origen \u00e9tnico, y la incidencia es mayor para las personas de ascendencia persa-jud\u00eda.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;134233117&quot;:false,&quot;134233118&quot;:false,&quot;335551550&quot;:6,&quot;335551620&quot;:6,&quot;335559685&quot;:0,&quot;335559738&quot;:240,&quot;335559739&quot;:240}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span data-contrast=\"none\">La enfermedad afecta a personas de todas las edades desde la infancia hasta la edad adulta; sin embargo, las manifestaciones de la enfermedad var\u00edan a lo largo de la vida. Los beb\u00e9s con LAL-D comienzan a mostrar s\u00edntomas graves alrededor de un mes de edad que progresan r\u00e1pidamente a complicaciones potencialmente mortales, y la muerte suele ocurrir antes de los seis meses de edad.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;134233117&quot;:false,&quot;134233118&quot;:false,&quot;335551550&quot;:6,&quot;335551620&quot;:6,&quot;335559685&quot;:0,&quot;335559738&quot;:240,&quot;335559739&quot;:240}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/3&#8243;][vc_single_image image=&#8221;1793&#8243; img_size=&#8221;full&#8221; alignment=&#8221;right&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}&#8221;][vc_column width=&#8221;8\/12&#8243; el_class=&#8221;skew-theme-right&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;Patrones de herencia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;LAL-D es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen defectuoso al ni\u00f1o afectado. El trastorno generalmente lo transmiten dos padres que son portadores, lo que significa que su salud no se ve afectada, pero ambos padres tienen un gen anormal (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para la afecci\u00f3n. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado en cada embarazo.&#8221; font_container=&#8221;tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739458728730{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][vc_column width=&#8221;4\/12&#8243;][vc_empty_space height=&#8221;70px&#8221;][vc_btn title=&#8221;Mayores informes&#8221; style=&#8221;custom&#8221; custom_background=&#8221;#fbec54&#8243; custom_text=&#8221;#1e2a4e&#8221; shape=&#8221;round&#8221; align=&#8221;center&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1772726959859{margin-top: 22px !important;}&#8221; link=&#8221;url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<a class=\"Hyperlink SCXW157138451 BCX0\" href=\"https:\/\/liverfoundation.org\/es\/enfermedades-del-HIGADO\/enfermedad-rara\/deficiencia-de-lipasa-%C3%A1cida-lisosomal-lald\/?utm_source=chatgpt.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><span class=\"TextRun Underlined SCXW157138451 BCX0\" lang=\"ES-ES\" xml:lang=\"ES-ES\" data-contrast=\"none\"><span class=\"NormalTextRun SCXW157138451 BCX0\" data-ccp-charstyle=\"Hyperlink\">FUENTE ENFERMEDAD LAL-D<\/span><\/span><\/a><span class=\"LineBreakBlob BlobObject DragDrop SCXW157138451 BCX0\"><span class=\"SCXW157138451 BCX0\">\u00a0<\/span><br class=\"SCXW157138451 BCX0\" \/><\/span><a class=\"Hyperlink SCXW157138451 BCX0\" href=\"https:\/\/rarediseaseknowledge.com\/es-es\/patologias\/lal-d\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><span class=\"TextRun Underlined SCXW157138451 BCX0\" lang=\"ES-ES\" xml:lang=\"ES-ES\" data-contrast=\"none\"><span class=\"NormalTextRun SCXW157138451 BCX0\" data-ccp-charstyle=\"Hyperlink\">2 FUENTE ENFERMEDAD LAL-D<\/span><\/span><\/a><span class=\"LineBreakBlob BlobObject DragDrop SCXW157138451 BCX0\"><span class=\"SCXW157138451 BCX0\">\u00a0<\/span><br class=\"SCXW157138451 BCX0\" \/><\/span><a class=\"Hyperlink SCXW157138451 BCX0\" href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/espanol\/12098\/deficiencia-de-la-lipasa-acida-lisosomica\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><span class=\"TextRun Underlined SCXW157138451 BCX0\" lang=\"ES-ES\" xml:lang=\"ES-ES\" data-contrast=\"none\"><span class=\"NormalTextRun SCXW157138451 BCX0\" data-ccp-charstyle=\"Hyperlink\">3 FUENTE ENFERMEDAD LAL-D<\/span><\/span><\/a><span class=\"LineBreakBlob BlobObject DragDrop SCXW157138451 BCX0\"><span class=\"SCXW157138451 BCX0\">\u00a0<\/span><br class=\"SCXW157138451 BCX0\" \/><\/span><a class=\"Hyperlink SCXW157138451 BCX0\" href=\"https:\/\/www.scielo.org.mx\/scielo.php?pid=S0016-38132019000300014&amp;script=sci_arttext&amp;utm_source=chatgpt.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><span class=\"TextRun Underlined SCXW157138451 BCX0\" lang=\"ES-ES\" xml:lang=\"ES-ES\" data-contrast=\"none\"><span class=\"NormalTextRun SCXW157138451 BCX0\" data-ccp-charstyle=\"Hyperlink\">4 FUENTE ENFERMEDAD LAL-D<\/span><\/span><\/a><span class=\"EOP SCXW157138451 BCX0\" data-ccp-props=\"{&quot;134233117&quot;:false,&quot;134233118&quot;:false,&quot;335551550&quot;:1,&quot;335551620&quot;:1,&quot;335559685&quot;:0,&quot;335559738&quot;:240,&quot;335559739&quot;:240}\">\u00a0<\/span>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a c\u00e9lulas y \u00f3rganos espec\u00edficos del cuerpo, en especial el bazo, el h\u00edgado, los huesos y el sistema nerviosos central.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3051,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2934","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2934","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2934"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2934\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3051"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2934"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2934"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}