{"id":2915,"date":"2025-02-12T17:19:25","date_gmt":"2025-02-12T22:19:25","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2915"},"modified":"2026-03-05T11:10:35","modified_gmt":"2026-03-05T16:10:35","slug":"enfermedad-por-deposito-de-acido-sialico","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/enfermedad-por-deposito-de-acido-sialico\/","title":{"rendered":"Enfermedad por Dep\u00f3sito de \u00c1cido Si\u00e1lico"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=&#8221;40px&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Historia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad por dep\u00f3sito de \u00e1cido si\u00e1lico (Sialidosis) fue descrita por primera vez en la d\u00e9cada de 1960, cuando se identificaron acumulaciones anormales de \u00e1cido si\u00e1lico en las c\u00e9lulas de pacientes afectados. Posteriormente, se descubri\u00f3 que la causa subyacente es un defecto en la enzima neuraminidasa, responsable de descomponer el \u00e1cido si\u00e1lico en los lisosomas. Este hallazgo permiti\u00f3 clasificar la enfermedad como un trastorno de almacenamiento lisosomal.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Definici\u00f3n de la enfermedad&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad por dep\u00f3sito de \u00e1cido si\u00e1lico es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por mutaciones en el gen NEU1, que codifica la enzima lisosomal neuraminidasa. Esta deficiencia conduce a la acumulaci\u00f3n de \u00e1cido si\u00e1lico y otros compuestos en las c\u00e9lulas, lo que afecta el funcionamiento de m\u00faltiples tejidos y \u00f3rganos.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;2\/3&#8243;][vc_custom_heading text=&#8221;M\u00e1s sobre Sialidosis&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739398532544{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}&#8221;][vc_tta_accordion active_section=&#8221;0&#8243; collapsible_all=&#8221;true&#8221;][vc_tta_section title=&#8221;Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)&#8221; tab_id=&#8221;1493717924349-69cd1d20-3c39&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Existen dos formas principales de la enfermedad, clasificadas seg\u00fan la gravedad y la edad de inicio:<\/p>\n<p><strong>Sialidosis tipo I:<\/strong> Tambi\u00e9n conocida como sialidosis juvenil\/adulta, se caracteriza por s\u00edntomas m\u00e1s leves y aparici\u00f3n tard\u00eda.<\/p>\n<p><strong>Sialidosis tipo II:<\/strong> La forma infantil m\u00e1s severa, con s\u00edntomas que comienzan en los primeros meses de vida.<\/p>\n<p>S\u00edntomas m\u00e1s comunes<br \/>\n\u2022 Opacidad corneal y problemas visuales.<br \/>\n\u2022 Dificultades para caminar debido a debilidad muscular progresiva.<br \/>\n\u2022 Convulsiones miocl\u00f3nicas (sacudidas musculares involuntarias).<br \/>\n\u2022 Retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje.<br \/>\n\u2022 Rasgos faciales toscos y deformidades esquel\u00e9ticas en formas graves.[\/vc_column_text][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Medicamentos Imiglucerasa, Eliglustad- Cerdelga, Velaglucerasa alfa y Taliglucerasa alfa[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)&#8221; tab_id=&#8221;1493718014771-2430e06f-ecf7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]El diagn\u00f3stico incluye:<\/p>\n<p><strong>Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica:<\/strong> Identificaci\u00f3n de los s\u00edntomas caracter\u00edsticos, como convulsiones y opacidad corneal.<\/p>\n<p><strong>An\u00e1lisis bioqu\u00edmico:<\/strong> Detecci\u00f3n de acumulaciones de oligosac\u00e1ridos en orina mediante pruebas espec\u00edficas.<\/p>\n<p><strong>Pruebas enzim\u00e1ticas:<\/strong> Medici\u00f3n de la actividad de la neuraminidasa en leucocitos o fibroblastos.<\/p>\n<p><strong>Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Identificaci\u00f3n de mutaciones en el gen NEU1 para confirmar el diagn\u00f3stico.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Tratamientos&#8221; tab_id=&#8221;1493718013653-4f98b1ce-b6dc&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Actualmente, no existe una cura para la enfermedad por dep\u00f3sito de \u00e1cido si\u00e1lico, pero se pueden implementar estrategias para manejar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida:<\/p>\n<p><strong>Terapia sintom\u00e1tica:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. o Terapias f\u00edsicas y ocupacionales para mantener la movilidad y la funcionalidad.<\/li>\n<li>Apoyo visual para problemas oculares.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Cuidados multidisciplinarios:<\/strong> Implican la participaci\u00f3n de especialistas en neurolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, gen\u00e9tica y rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>Investigaci\u00f3n en curso:<\/strong> Estudios experimentales en terapias g\u00e9nicas y enzim\u00e1ticas podr\u00edan ofrecer opciones de tratamiento en el futuro.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/3&#8243;][vc_single_image image=&#8221;1793&#8243; img_size=&#8221;full&#8221; alignment=&#8221;right&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}&#8221;][vc_column width=&#8221;8\/12&#8243; el_class=&#8221;skew-theme-right&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;Patrones de herencia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;La enfermedad por dep\u00f3sito de \u00e1cido si\u00e1lico sigue un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen NEU1 (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no presentan s\u00edntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.&#8221; font_container=&#8221;tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739398808360{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][vc_column width=&#8221;4\/12&#8243;][vc_empty_space height=&#8221;70px&#8221;][vc_btn title=&#8221;Mayores informes&#8221; style=&#8221;custom&#8221; custom_background=&#8221;#fbec54&#8243; custom_text=&#8221;#1e2a4e&#8221; shape=&#8221;round&#8221; align=&#8221;center&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1772727028578{margin-top: 22px !important;}&#8221; link=&#8221;url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Bibliograf\u00eda<\/p>\n<p>Durand, S., et al. (2010). Sialidosis: Clinical spectrum, natural history, and molecular basis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 15.<\/p>\n<p>D\u00edaz-Font, A., et al. (2014). Lysosomal storage disorders: From pathophysiology to treatment. Nature Reviews Genetics, 15(7), 451-463.<\/p>\n<p>d\u2019Azzo, A., et al. (2001). Molecular mechanisms of lysosomal storage disorders: Insights from sialidosis. Journal of Clinical Investigation, 108(8), 1049-1055.<\/p>\n<p>D\u00edaz, S., et al. (1998). Structural and functional insights into NEU1 mutations in sialidosis. Molecular Genetics and Metabolism, 65(2), 156-162.<\/p>\n<p>Beck, M. (2013). Management of sialidosis: Current status and future prospects. Pediatric Endocrinology Reviews, 10(Suppl 2), 527-535.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a c\u00e9lulas y \u00f3rganos espec\u00edficos del cuerpo, en especial el bazo, el h\u00edgado, los huesos y el sistema nerviosos central.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3054,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2915","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2915","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2915"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2915\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3054"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2915"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2915"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}