{"id":2909,"date":"2025-02-12T17:08:48","date_gmt":"2025-02-12T22:08:48","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2909"},"modified":"2026-03-05T11:07:42","modified_gmt":"2026-03-05T16:07:42","slug":"cistinosis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/cistinosis\/","title":{"rendered":"Cistinosis"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”1\/2″][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La cistinosis fue descrita por primera vez a principios del siglo XX como una enfermedad rara asociada con dep\u00f3sitos cristalinos en diversos tejidos, especialmente en los ojos. Durante la d\u00e9cada de 1960, se identific\u00f3 su causa subyacente: una acumulaci\u00f3n anormal de cistina dentro de los lisosomas debido a un defecto en el transporte de este amino\u00e1cido. Este hallazgo fue fundamental para desarrollar diagn\u00f3sticos y tratamientos dirigidos.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=”1\/2″ css=”.vc_custom_1493716942055{padding-left: 45px !important;}”][apus_video image=”1544″ video_link=”https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=YPY9kSxU5ts”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La cistinosis es un trastorno gen\u00e9tico de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la prote\u00edna encargada de transportar la cistina fuera de los lisosomas. La acumulaci\u00f3n de cistina genera cristales que da\u00f1an tejidos y \u00f3rganos, lo que lleva a complicaciones multisist\u00e9micas si no se trata adecuadamente.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Cistinosis” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739397855944{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]Existen tres formas principales de cistinosis, clasificadas seg\u00fan la edad de aparici\u00f3n y la severidad:<\/p>\n

Cistinosis nefrop\u00e1tica infantil:<\/strong> La forma m\u00e1s com\u00fan y grave. Aparece durante el primer a\u00f1o de vida y afecta principalmente a los ri\u00f1ones.<\/p>\n

Cistinosis juvenil:<\/strong> Menos severa, con s\u00edntomas que comienzan en la ni\u00f1ez tard\u00eda o adolescencia.<\/p>\n

Cistinosis ocular o benigna:<\/strong> Se limita a los ojos y causa fotofobia debido a la acumulaci\u00f3n de cristales en la c\u00f3rnea.<\/p>\n

S\u00edntomas m\u00e1s comunes<\/p>\n

\u2022 Retraso en el crecimiento.<\/p>\n

\u2022 Sed excesiva y micci\u00f3n frecuente (s\u00edndrome de Fanconi renal).<\/p>\n

\u2022 Debilidad muscular.<\/p>\n

\u2022 Dificultades para caminar.<\/p>\n

\u2022 Fotofobia y dolor ocular.<\/p>\n

\u2022 Insuficiencia renal progresiva.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de la cistinosis incluye:<\/p>\n

Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica:<\/strong> Identificaci\u00f3n de s\u00edntomas caracter\u00edsticos como el retraso en el crecimiento y el s\u00edndrome de Fanconi.<\/p>\n

Ex\u00e1menes de laboratorio:<\/strong> o An\u00e1lisis de sangre y orina para detectar disfunci\u00f3n renal. o Medici\u00f3n de cistina en leucocitos para confirmar la acumulaci\u00f3n.<\/p>\n

Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Identificaci\u00f3n de mutaciones en el gen CTNS.<\/p>\n

Ex\u00e1menes oculares:<\/strong> Observaci\u00f3n de cristales de cistina en la c\u00f3rnea mediante l\u00e1mpara de hendidura.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El tratamiento de la cistinosis incluye:<\/p>\n

Cisteamina:<\/strong> Es el tratamiento principal. Este medicamento reduce los niveles de cistina en las c\u00e9lulas, retrasando el progreso de la enfermedad y mejorando la calidad de vida.<\/p>\n

Terapia de reemplazo renal:<\/strong> En casos de insuficiencia renal avanzada, puede ser necesario un trasplante de ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n

Manejo de s\u00edntomas:<\/strong> o Suplementaci\u00f3n de electrolitos y vitaminas para corregir los desequilibrios causados por el s\u00edndrome de Fanconi o Gotas oculares de cisteamina para tratar la fotofobia y los cristales corneales.<\/p>\n

Atenci\u00f3n multidisciplinaria:<\/strong> Incluye nefrolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, endocrinolog\u00eda y nutrici\u00f3n para un manejo integral.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”La cistinosis se hereda de manera autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen CTNS (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no presentan s\u00edntomas pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739398157316{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772726856175{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]Bibliograf\u00eda<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

    \n
  1. Gahl, W. A., et al. (2002). Cystinosis: Progress in a prototypic disease. Nature Reviews Nephrology, 8(2), 141-149.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  2. Nesterova, G., & Gahl, W. A. (2013). Cystinosis: The evolution of a treatable disease. Pediatric Nephrology, 28(1), 51-59.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  3. Emma, F., et al. (2014). Nephropathic cystinosis: An international consensus document. Nephrology Dialysis Transplantation, 29(Suppl 4), iv87-iv94.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  4. Town, M., et al. (1998). A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropathic cystinosis. Nature Genetics, 18(4), 319-324.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  5. Levtchenko, E. N., et al. (2006). Cysteamine therapy for nephropathic cystinosis: An overview. Clinical Nephrology, 66(2), 83-92.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

    [\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La cistinosis es un trastorno gen\u00e9tico de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la prote\u00edna encargada de transportar la cistina fuera de los lisosomas.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3044,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2909","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2909","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2909"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2909\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3044"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2909"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2909"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}