{"id":2903,"date":"2025-02-12T16:45:10","date_gmt":"2025-02-12T21:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2903"},"modified":"2026-03-05T11:02:20","modified_gmt":"2026-03-05T16:02:20","slug":"alfamanosidosis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/alfamanosidosis\/","title":{"rendered":"Alfamanosidosis"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La alfamanosidosis fue descrita por primera vez en la d\u00e9cada de 1960 como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Este descubrimiento se produjo gracias al avance en la comprensi\u00f3n de los trastornos metab\u00f3licos hereditarios y su relaci\u00f3n con las enzimas lisosomales. La enfermedad se identific\u00f3 debido a la acumulaci\u00f3n anormal de oligosac\u00e1ridos en las c\u00e9lulas de los pacientes afectados, lo que llev\u00f3 al descubrimiento de la deficiencia enzim\u00e1tica subyacente.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La alfamanosidosis es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa, que es esencial para la descomposici\u00f3n de ciertos az\u00facares complejos en los lisosomas. Esta deficiencia provoca la acumulaci\u00f3n de oligosac\u00e1ridos en diversos tejidos y \u00f3rganos, lo que genera da\u00f1o progresivo y una variedad de s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre Alfamanosidosis” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739396633941{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La enfermedad presenta un espectro de s\u00edntomas que var\u00edan en severidad y progresi\u00f3n. Las manifestaciones cl\u00ednicas principales incluyen:
\n\u2022 Rasgos faciales caracter\u00edsticos: Frente prominente, nariz ancha y labios gruesos.
\n\u2022 Alteraciones musculoesquel\u00e9ticas: Deformidades \u00f3seas, escoliosis y articulaciones hiperextensibles.
\n\u2022 Problemas neurol\u00f3gicos: Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.
\n\u2022 Inmunodeficiencia: Mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes.
\n\u2022 Otros: Hipoacusia progresiva, hepatomegalia y debilidad muscular.<\/p>\n

S\u00edntomas m\u00e1s comunes
\n\u2022 Retraso en el desarrollo motor y cognitivo.
\n\u2022 Infecciones respiratorias frecuentes.
\n\u2022 Problemas auditivos.
\n\u2022 Alteraciones en la marcha y debilidad muscular.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de la alfamanosidosis se basa en una combinaci\u00f3n de evaluaciones cl\u00ednicas, pruebas bioqu\u00edmicas y estudios gen\u00e9ticos:<\/p>\n

An\u00e1lisis enzim\u00e1tico:<\/strong> Mide la actividad de la enzima alfa-manosidasa en leucocitos o fibroblastos. Una actividad reducida confirma el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Ex\u00e1menes de orina:<\/strong> Detectan la presencia de oligosac\u00e1ridos anormales.<\/p>\n

Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Identifican mutaciones en el gen MAN2B1, que codifica la enzima alfa-manosidasa.<\/p>\n

Estudios de imagen:<\/strong> Radiograf\u00edas para identificar deformidades \u00f3seas y resonancias magn\u00e9ticas para evaluar el da\u00f1o neurol\u00f3gico.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]El tratamiento de la alfamanosidosis se centra en manejar los s\u00edntomas y prevenir complicaciones:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

    \n
  1. Terapia de reemplazo enzim\u00e1tico (TRE):<\/strong> Introducida recientemente, la TRE utiliza la alfa-manosidasa recombinante para reducir la acumulaci\u00f3n de oligosac\u00e1ridos.<\/span><\/li>\n
  2. T<\/strong>rasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (TCMH):<\/strong> Puede detener la progresi\u00f3n de la enfermedad en casos seleccionados.<\/span><\/li>\n
  3. Tratamiento sintom\u00e1tico:<\/strong> Incluye fisioterapia, apoyo educativo y manejo de infecciones.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  4. Atenci\u00f3n multidisciplinaria:<\/strong> Implica la colaboraci\u00f3n de especialistas en neurolog\u00eda, ortopedia, otorrinolaringolog\u00eda y otras \u00e1reas.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

    [\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”La alfamanosidosis se transmite de manera autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen MAN2B1 (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no presentan s\u00edntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus descendientes.” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739396816936{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772726511242{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]Bibliograf\u00eda<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

      \n
    1. Beck, M. (2018). Alpha-Mannosidosis: Clinical Features and Treatment Options. Orphanet Journal of Rare Diseases, 13(1), 15-20.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
    2. Muenzer, J. (2011). Overview of the mucopolysaccharidoses and related lysosomal storage disorders. Rheumatology, 50(Suppl 5), v4-v12.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
    3. Borgwardt, L., et al. (2014). Alpha-mannosidosis: A review of genetic and clinical findings in 126 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, 30.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
    4. Malm, D., & Nilssen, \u00d8. (2008). Alpha-Mannosidosis. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
    5. Stapleton, M., et al. (2020). Advances in the diagnosis and treatment of lysosomal storage disorders. Nature Reviews Neurology, 16(8), 484-500.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

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      La alfamanosidosis es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3045,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2903","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2903","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2903"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2903\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3045"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2903"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2903"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}