{"id":2895,"date":"2025-02-12T16:36:26","date_gmt":"2025-02-12T21:36:26","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2895"},"modified":"2026-03-05T11:24:50","modified_gmt":"2026-03-05T16:24:50","slug":"sindrome-de-alagille","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/sindrome-de-alagille\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Alagille"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El s\u00edndrome de Alagille fue descrito por primera vez en la d\u00e9cada de 1960 por el doctor Daniel Alagille, un pediatra franc\u00e9s. Observ\u00f3 una serie de caracter\u00edsticas comunes en pacientes que presentaban problemas hep\u00e1ticos junto con afectaci\u00f3n de otros \u00f3rganos, como el coraz\u00f3n, los ojos y los huesos. Este descubrimiento marc\u00f3 el inicio de la comprensi\u00f3n de este trastorno multisist\u00e9mico, que posteriormente fue reconocido como una condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El s\u00edndrome de Alagille es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta principalmente al h\u00edgado, el coraz\u00f3n y otros \u00f3rganos. Es causado por mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2, los cuales desempe\u00f1an un papel clave en el desarrollo de varios tejidos durante el crecimiento embrionario. La enfermedad se caracteriza por una reducci\u00f3n en el n\u00famero de conductos biliares dentro del h\u00edgado, lo que provoca una acumulaci\u00f3n de bilis y da\u00f1o hep\u00e1tico progresivo.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre S\u00edndrome de Alagille” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739396024358{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]El s\u00edndrome de Alagille presenta una amplia variedad de s\u00edntomas que pueden variar de leves a graves. Los principales incluyen:
\n\u2022 Hepatolog\u00eda: Ictericia (coloraci\u00f3n amarilla de la piel y los ojos), prurito (picaz\u00f3n intensa), y retraso en el crecimiento debido a la mala absorci\u00f3n de grasas.
\n\u2022 Cardiolog\u00eda: Defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n, como la estenosis de la arteria pulmonar.
\n\u2022 Oftalmolog\u00eda: Manchas en la retina llamadas embriotoxon posterior.
\n\u2022 Esqueleto: Malformaciones \u00f3seas, como las v\u00e9rtebras en forma de mariposa.
\n\u2022 Otros \u00f3rganos: Afectaci\u00f3n renal y problemas vasculares.<\/p>\n

S\u00edntomas m\u00e1s comunes
\n\u2022 Ictericia prolongada desde la infancia.
\n\u2022 Picaz\u00f3n severa que afecta la calidad de vida.
\n\u2022 Dep\u00f3sitos de grasa en la piel debido a la mala absorci\u00f3n de nutrientes.
\n\u2022 Retraso en el crecimiento y baja estatura.
\n\u2022 Rasgos faciales caracter\u00edsticos, como frente prominente, ojos hundidos y barbilla puntiaguda.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Alagille se realiza mediante una combinaci\u00f3n de evaluaciones cl\u00ednicas, pruebas de laboratorio y estudios gen\u00e9ticos:<\/p>\n

Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica:<\/strong> Identificaci\u00f3n de las caracter\u00edsticas t\u00edpicas, como ictericia prolongada y defectos card\u00edacos.<\/p>\n

Biopsia hep\u00e1tica:<\/strong> Muestra una reducci\u00f3n en el n\u00famero de conductos biliares.<\/p>\n

Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Detectan mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2, confirmando el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Estudios de imagen:<\/strong> Ecograf\u00eda abdominal, ecocardiograma y radiograf\u00edas para evaluar \u00f3rganos afectados.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]El manejo del s\u00edndrome de Alagille se centra en aliviar los s\u00edntomas y prevenir complicaciones:<\/p>\n

Tratamiento del prurito:<\/strong> Uso de medicamentos como colestiramina, rifampicina o \u00e1cido ursodesoxic\u00f3lico.<\/p>\n

Soporte nutricional:<\/strong> Dieta rica en calor\u00edas y suplementos de vitaminas liposolubles (A, D, E, K).<\/p>\n

Tratamiento de problemas card\u00edacos:<\/strong> Cirug\u00eda o intervenciones espec\u00edficas para corregir defectos.<\/p>\n

Trasplante hep\u00e1tico:<\/strong> En casos de insuficiencia hep\u00e1tica grave.<\/p>\n

Terapias complementarias:<\/strong> Fisioterapia y apoyo psicol\u00f3gico para mejorar la calidad de vida.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=”.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”El s\u00edndrome de Alagille se hereda de manera autos\u00f3mica dominante. Esto significa que una persona con una mutaci\u00f3n en uno de los genes implicados tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos. En algunos casos, la mutaci\u00f3n ocurre de manera espont\u00e1nea sin antecedentes familiares.” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739396343754{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772727882984{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=””]Bibliograf\u00eda<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

    \n
  1. Emerick, K. M., et al. (1999). Features of Alagille syndrome in 92 patients: Frequency and relation to prognosis. Hepatology, 29(3), 822-829.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n
  2. Kamath, B. M., et al. (2018). Advances in Alagille syndrome: Management and treatment. Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition, 21(1), 1-12.<\/span><\/li>\n
  3. McElhinney, D. B., et al. (2002). Cardiovascular features and outcomes in Alagille syndrome: A multicenter study. Journal of the American College of Cardiology, 39(11), 2042-2048.<\/span><\/li>\n
  4. T<\/span>urnpenny, P. D., & Ellard, S. (2012). Alagille syndrome: Pathogenesis, diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 20(3), 251-257.<\/span><\/li>\n
  5. Kamath, B. M., & Piccoli, D. A. (2010). Alagille syndrome and liver disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 50(5), 424-431.<\/span>\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

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    El s\u00edndrome de Alagille es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta principalmente al h\u00edgado, el coraz\u00f3n y otros \u00f3rganos.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3071,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2895","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2895"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2895\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3071"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}