{"id":2866,"date":"2025-02-10T17:07:57","date_gmt":"2025-02-10T22:07:57","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2866"},"modified":"2026-03-05T11:15:32","modified_gmt":"2026-03-05T16:15:32","slug":"mucolipidosis-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/mucolipidosis-2\/","title":{"rendered":"Mucolipidosis 2"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La historia de la mucolipidosis comienza en la d\u00e9cada de 1960, cuando se identific\u00f3 que algunas enfermedades metab\u00f3licas raras combinaban caracter\u00edsticas de mucopolisacaridosis y lipidosis, lo que llev\u00f3 a la clasificaci\u00f3n de este grupo de trastornos bajo el nombre de “mucolipidosis”. Se reconoci\u00f3 que las personas con mucolipidosis ten\u00edan acumulaci\u00f3n de sustancias complejas (como mucopolisac\u00e1ridos y l\u00edpidos) dentro de sus c\u00e9lulas, lo que causaba disfunci\u00f3n celular y efectos generalizados en el cuerpo.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas (disostosis m\u00faltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel r\u00edgida, obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias, cardiomegalia y retraso global del desarrollo grave.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre GAUCHER” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739043403991{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Los pacientes con MLII se manifiestan prenatalmente (hidropes\u00eda fetal), al nacimiento o dentro de los primeros meses de vida con caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas, compromiso card\u00edaco, s\u00edntomas respiratorios, disostosis m\u00faltiple, anomal\u00edas graves del crecimiento, hiperparatiroidismo neonatal transitorio que induce una enfermedad \u00f3sea similar al raquitismo (no siempre presente), pie zambo, hipoton\u00eda y retraso global del desarrollo; todos los s\u00edntomas empeoran gradualmente con el tiempo. La dismorfia facial incluye cara aplanada, \u00f3rbitas oculares poco profundas con ojos propt\u00f3ticos (debido a la craneosinostosis), puente nasal deprimido, boca prominente e hipertrofia gingival. La afectaci\u00f3n de los rasgos faciales es progresiva. Con el tiempo, se produce una compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal. Por lo general, el crecimiento posnatal (tanto en longitud como en peso) se detiene en el segundo a\u00f1o de vida y se desarrollan contracturas articulares. La mayor\u00eda de los pacientes nunca logra la deambulaci\u00f3n. La afectaci\u00f3n card\u00edaca incluye, con mayor frecuencia, el engrosamiento e insuficiencia de las v\u00e1lvulas mitral o a\u00f3rtica. La respiraci\u00f3n es ruidosa debido al estrechamiento progresivo de las v\u00edas respiratorias, al engrosamiento de las mucosas y a la rigidez de todos los tejidos conjuntivos que, junto con la afectaci\u00f3n cardiaca, conducen a insuficiencia cardiorrespiratoria.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El diagn\u00f3stico se basa en el examen cl\u00ednico\/ radiol\u00f3gico, as\u00ed como en la detecci\u00f3n de niveles elevados de enzimas lisosomales plasm\u00e1ticas o disminuci\u00f3n de la actividad de las enzimas lisosomales. Las radiograf\u00edas revelan osteopenia creciente y disostosis m\u00faltiple (ensanchamiento y acortamiento diafisario de los huesos tubulares, configuraci\u00f3n anteroinferior en gancho de la primera y\/o segunda v\u00e9rtebra lumbar y huesos p\u00fabicos e isqui\u00e1ticos relativamente largos). Los niveles de hidrolasa lisosomal en plasma y otros fluidos corporales est\u00e1n elevados de 5 a 20 veces por encima del rango normal. La detecci\u00f3n de mutaciones moleculares del gen GNPTAB confirma el diagn\u00f3stico. <\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span><\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Al d\u00eda de hoy, la MLII no tiene cura y el tratamiento es sintom\u00e1tico. Los programas interactivos para estimular el desarrollo cognitivo pueden resultar beneficiosos, as\u00ed como las terapias de “bajo impacto” (como la acuaterapia) y la terapia ocupacional y\/o la logopedia. Debe prestarse atenci\u00f3n a la sobrealimentaci\u00f3n, que debe evitarse. Puede considerarse la posibilidad de realizar una gingivectom\u00eda en aquellos casos en los que el dolor bucal y las infecciones sean graves. Algunos casos pueden requerir apoyo respiratorio y ventilaci\u00f3n asistida. Los lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os deben someterse a un seguimiento regular (cada 3 meses) para monitorizaci\u00f3n de la funci\u00f3n card\u00edaca y pulmonar y, posteriormente, de forma anual durante la primera infancia.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?” tab_id=”1739041873544-9fc0d721-5d9d”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El t\u00e9rmino “mucolipidosis” refleja la acumulaci\u00f3n anormal de mucopolisacaridos (muc\u00f3-) y l\u00edpidos (lipo-) en las c\u00e9lulas debido a deficiencias enzim\u00e1ticas, lo que lleva a un da\u00f1o progresivo en diversos \u00f3rganos y sistemas del cuerpo. El sufijo “-osis” simplemente indica que se trata de una condici\u00f3n patol\u00f3gica relacionada con estos acumulamientos anormales.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1793″ img_size=”full” alignment=”right” css=”.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row disable_element=”yes” css=”.vc_custom_1739225692174{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}”][vc_column width=”8\/12″ el_class=”skew-theme-right”][vc_empty_space height=”50px”][vc_custom_heading text=”Patrones de herencia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=””][vc_custom_heading text=”La transmisi\u00f3n es autos\u00f3mica recesiva. La prevalencia estimada es de 1\/100.000. La incidencia de la EG en la poblaci\u00f3n general es de alrededor de 1\/60.000, pero puede llegar a ser de 1\/1.000 entre los jud\u00edos Ashkenazis.” font_container=”tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739042389197{margin-bottom: 0px !important;}”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][vc_column width=”4\/12″][vc_empty_space height=”70px”][vc_btn title=”Mayores informes” style=”custom” custom_background=”#fbec54″ custom_text=”#1e2a4e” shape=”round” align=”center” css=”.vc_custom_1772727327640{margin-top: 22px !important;}” link=”url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos”][vc_empty_space height=”50px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row disable_element=”yes”][vc_column][vc_column_text css=””]BIBLIOGRAF\u00cdA E INFORMACI\u00d3N DETALLADA GAUCHER<\/span><\/a>
\nBIBLIOGRAF\u00cdA GAUCHER<\/span><\/a>
\nBIBLIOGRAF\u00cdA GAUCHER<\/span><\/a>\u00a0<\/span>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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