{"id":2839,"date":"2025-02-10T09:20:14","date_gmt":"2025-02-10T14:20:14","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2839"},"modified":"2026-03-05T11:14:32","modified_gmt":"2026-03-05T16:14:32","slug":"mps-i","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/mps-i\/","title":{"rendered":"MPS I"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=&#8221;40px&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_custom_heading text=&#8221;Historia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La historia de la MPS1 se remonta a principios del siglo XX, cuando se comenzaron a identificar enfermedades raras relacionadas con la acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos. Sin embargo, la descripci\u00f3n de la enfermedad y su asociaci\u00f3n con los GAGs no fue realizada hasta los a\u00f1os 1960 y 1970.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>D\u00e9cada de 1917-1929:<\/strong> Los primeros casos de mucopolisacaridosis fueron descritos, pero no fue hasta m\u00e1s tarde que se reconoci\u00f3 que exist\u00edan varios tipos de MPS, cada uno asociado con una deficiencia enzim\u00e1tica espec\u00edfica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>1930-1950:<\/strong> En 1930, el m\u00e9dico ingl\u00e9s Hicks y su equipo comenzaron a describir las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de pacientes con acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos. En 1950, el t\u00e9rmino &#8220;mucopolisacaridosis&#8221; fue acu\u00f1ado por el investigador estadounidense M. McKusick. Sin embargo, no fue hasta la d\u00e9cada de 1960 que se pudo identificar que estas patolog\u00edas ten\u00edan una base gen\u00e9tica, y que la acumulaci\u00f3n de GAGs era la causa subyacente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>1962:<\/strong> Fue en este a\u00f1o cuando se identific\u00f3 la deficiencia de la enzima \u03b1-L-iduronidasa como la causa de la MPS1. Esta deficiencia imped\u00eda la descomposici\u00f3n de ciertos mucopolisac\u00e1ridos, espec\u00edficamente el hepar\u00e1n sulfato y el dermat\u00e1n sulfato, lo que provocaba su acumulaci\u00f3n en diversas c\u00e9lulas y tejidos del cuerpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>1972:<\/strong> Se descubri\u00f3 que la MPS1 tiene diferentes formas cl\u00ednicas, que var\u00edan en la gravedad de los s\u00edntomas y la expectativa de vida. Las formas m\u00e1s comunes son:<\/p>\n<ul>\n<li>Forma grave o s\u00edndrome de Hurler (MPS1H).<\/li>\n<li>Forma moderada o s\u00edndrome de Hurler-Scheie (MPS1HS).<\/li>\n<li>Forma leve o s\u00edndrome de Scheie (MPS1S).<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243; css=&#8221;.vc_custom_1493716942055{padding-left: 45px !important;}&#8221;][apus_video image=&#8221;1544&#8243; video_link=&#8221;https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=YPY9kSxU5ts&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;Definici\u00f3n de la enfermedad&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Hurler es la forma m\u00e1s grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), una enfermedad rara de dep\u00f3sito lisosomal caracterizada por anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, deterioro cognitivo, enfermedad card\u00edaca, problemas respiratorios, h\u00edgado y bazo agrandados, rasgos faciales caracter\u00edsticos y esperanza de vida reducida.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][vc_empty_space height=&#8221;30px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;2\/3&#8243;][vc_custom_heading text=&#8221;M\u00e1s sobre MPS I&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739197970643{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}&#8221;][vc_tta_accordion active_section=&#8221;0&#8243; collapsible_all=&#8221;true&#8221;][vc_tta_section title=&#8221;Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)&#8221; tab_id=&#8221;1493717924349-69cd1d20-3c39&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes presentan alteraciones musculoesquel\u00e9ticas durante el primer a\u00f1o de vida que incluyen estatura baja, disostosis m\u00faltiple, cifosis tor\u00e1cico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopat\u00eda y anomal\u00edas en las v\u00e1lvulas, p\u00e9rdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de am\u00edgdalas y adenoides, y secreci\u00f3n nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 a\u00f1os. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres a\u00f1os de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)&#8221; tab_id=&#8221;1493718014771-2430e06f-ecf7&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span data-contrast=\"none\">El diagn\u00f3stico temprano es dif\u00edcil ya que los primeros s\u00edntomas cl\u00ednicos de la enfermedad son inespec\u00edficos. El diagn\u00f3stico se basa en la detecci\u00f3n de un incremento de hepar\u00e1n y dermat\u00e1n sulfato en la excreci\u00f3n urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzim\u00e1tica en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba gen\u00e9tica confirmatoria.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;335551550&quot;:1,&quot;335551620&quot;:1,&quot;335559685&quot;:0}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;Tratamientos&#8221; tab_id=&#8221;1493718013653-4f98b1ce-b6dc&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manejo es multidisciplinar. El trasplante de precursores hematopoy\u00e9ticos (TPH) es el tratamiento de elecci\u00f3n para pacientes con s\u00edndrome de Hurler menores de 2,5 a\u00f1os de edad (y en determinados pacientes por encima de ese l\u00edmite de edad) ya que puede prolongar la supervivencia, preservar la neurocognici\u00f3n y mejorar algunas caracter\u00edsticas som\u00e1ticas. El TPH debe realizarse en una fase temprana del curso de la enfermedad, antes de que se inicie el deterioro del desarrollo. La terapia enzim\u00e1tica sustitutiva (TES) con laronidasa (alfa-L-iduronidasa) se recomienda para todos los pacientes con Hurler y es una terapia de por vida que alivia los s\u00edntomas no neurol\u00f3gicos. Se ha visto que el inicio temprano de la TES retrasa e incluso previene el desarrollo de algunos rasgos cl\u00ednicos de esta enfermedad. El manejo adicional del s\u00edndrome de Hurler es en gran medida de apoyo, e incluye intervenciones quir\u00fargicas (p.e. adenoamigdalectom\u00eda, reparaci\u00f3n de hernia, derivaci\u00f3n ventr\u00edculo-peritoneal, reemplazo de v\u00e1lvula card\u00edaca, liberaci\u00f3n del t\u00fanel carpiano, descompresi\u00f3n espinal); aud\u00edfonos analg\u00e9sicos y medicamentos para aliviar los problemas gastrointestinales.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=&#8221;\u00bfPor qu\u00e9 el nombre?&#8221; tab_id=&#8221;1739041873544-9fc0d721-5d9d&#8221;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">MPS1 se refiere a la Mucopolisacaridosis tipo 1, que es un grupo de trastornos metab\u00f3licos raros causados por la acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos debido a la deficiencia de una enzima. El &#8220;1&#8221; indica que es el primer tipo identificado dentro de esta familia de enfermedades.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/3&#8243;][vc_single_image image=&#8221;1793&#8243; img_size=&#8221;full&#8221; alignment=&#8221;right&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1726104993241{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1739042770365{margin-bottom: 50px !important;background-color: #1e2a4e !important;}&#8221;][vc_column width=&#8221;8\/12&#8243; el_class=&#8221;skew-theme-right&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;Patrones de herencia&#8221; font_container=&#8221;tag:h2|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;La Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1) se hereda de manera autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un hijo desarrolle la enfermedad.<br \/>\nEl gen involucrado es el IDUA, que codifica la enzima \u03b1-L-iduronidasa.<br \/>\nProbabilidades de herencia:<br \/>\n&#8211; 25% de los hijos no tendr\u00e1n la enfermedad ni ser\u00e1n portadores.<br \/>\n&#8211; 50% ser\u00e1n portadores sin s\u00edntomas.<br \/>\n&#8211; 25% heredar\u00e1n la enfermedad (si heredan una copia mutada del gen de cada padre).&#8221; font_container=&#8221;tag:div|font_size:16px|text_align:left|color:%23ffffff&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1739197801889{margin-bottom: 0px !important;}&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][vc_column width=&#8221;4\/12&#8243;][vc_empty_space height=&#8221;70px&#8221;][vc_btn title=&#8221;Mayores informes&#8221; style=&#8221;custom&#8221; custom_background=&#8221;#fbec54&#8243; custom_text=&#8221;#1e2a4e&#8221; shape=&#8221;round&#8221; align=&#8221;center&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1772727269134{margin-top: 22px !important;}&#8221; link=&#8221;url:https%3A%2F%2Facopel.org.co%2Fwebn%2Fcontactenos%2F|title:Contactenos&#8221;][vc_empty_space height=&#8221;50px&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/es\/disease\/detail\/93473\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net<\/a><\/p>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Hurler es la forma m\u00e1s grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1)<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3061,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2839","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2839","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2839"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2839\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3061"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}