{"id":2818,"date":"2025-02-09T12:56:28","date_gmt":"2025-02-09T17:56:28","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2818"},"modified":"2026-03-05T11:23:43","modified_gmt":"2026-03-05T16:23:43","slug":"pompe","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/pompe\/","title":{"rendered":"Pompe"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Historia” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038368304{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo II fue descrita por el pat\u00f3logo holand\u00e9s Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una ni\u00f1a de 7 meses que presentaba una grave debilidad muscular, cuya autopsia mostr\u00f3 la acumulaci\u00f3n masiva de gluc\u00f3geno en los tejidos corporales.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La enfermedad de Pompe es una enfermedad progresiva causada por el ac\u00famulo de gluc\u00f3geno en los diferentes tejidos, sobre todo en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico. Se produce por el d\u00e9ficit de la enzima alfaglucosidasa \u00e1cida (tambi\u00e9n denominada maltasa \u00e1cida), codificada por el gen GAA, que es la prote\u00edna responsable del metabolismo del gluc\u00f3geno en el interior de los lisosomas de las c\u00e9lulas. Como consecuencia del d\u00e9ficit de esta enzima, se produce un ac\u00famulo de gluc\u00f3geno en los lisosomas, que finalmente rompe el lisosoma y se acumula entre las organelas, produciendo la destrucci\u00f3n de la c\u00e9lula y originando una alteraci\u00f3n estructural muy importante en la fibra muscular. De esta forma, se produce una sustituci\u00f3n del tejido muscular por grasa, con la consiguiente disfunci\u00f3n del m\u00fasculo.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre POMPE” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739198016702{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Manifestaciones cl\u00ednicas de la forma infantil<\/strong><\/p>\n

En la forma infantil, la afectaci\u00f3n card\u00edaca est\u00e1 presente en el 92% de los ni\u00f1os de 4 meses en forma de cardiomegalia e insuficiencia card\u00edaca.
\nLa afectaci\u00f3n muscular es grave, con hipoton\u00eda generalizada, retraso en el desarrollo motor y elevaci\u00f3n de CPK y transaminasas. Presentan adem\u00e1s insuficiencia respiratoria progresiva, infecciones respiratorias de repetici\u00f3n, debilidad para deglutir, as\u00ed como retraso en el crecimiento y organomegalia (hepatomegalia, macroglosia).
\nLa mortalidad sin tratamiento se produce antes del a\u00f1o de vida. 12,14<\/p>\n

De ahora en adelante nos referiremos a la enfermedad de Pompe de inicio tard\u00edo.<\/p>\n

Manifestaciones cl\u00ednicas de la forma de inicio tard\u00edo<\/strong><\/p>\n

En el caso de la forma de inicio tard\u00edo, la manifestaci\u00f3n es heterog\u00e9nea:<\/strong>
\n– HiperCKemia asintom\u00e1tica: hasta un 7% de los pacientes tienen como \u00fanico hallazgo cifras altas de CPK en sangre, sin ning\u00fan s\u00edntoma.
\n– S\u00edntomas iniciales poco espec\u00edficos: mialgias, torpeza y fatiga de aparici\u00f3n precoz con el ejercicio f\u00edsico, calambres musculares.
\n– Afectaci\u00f3n muscular: Debilidad de cinturas: la debilidad muscular es de predominio en la cintura p\u00e9lvica, con dificultad para subir y bajar escaleras, levantarse desde sillas bajas, etc. Con la progresi\u00f3n de la enfermedad tambi\u00e9n se ver\u00e1 afectada la musculatura de la cintura escapular y los m\u00fasculos flexores del cuello.
\n– La debilidad de la musculatura paraespinal dorsal y lumbar conduce a escoliosis, cifosis y\/o alteraci\u00f3n de la lordosis fisiol\u00f3gica.
\n– Afectaci\u00f3n de la musculatura facial, de la lengua, y bulbar.<\/p>\n

Afectaci\u00f3n de la musculatura respiratoria:<\/strong> es muy frecuente (80% de casos). Las manifestaciones m\u00e1s frecuentes son apnea del sue\u00f1o, hipopneas durante el sue\u00f1o REM con o sin hipoventilaci\u00f3n, dificultad para toser, disnea de esfuerzo, infecciones respiratorias de repetici\u00f3n e incluso insuficiencia respiratoria que precisa soporte ventilatorio. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbi-mortalidad. La funci\u00f3n motora no se correlaciona bien con la funci\u00f3n respiratoria, que puede ser importante a pesar de que el paciente a\u00fan conserve la capacidad de deambular.<\/p>\n

Manifestaciones extramusculares (en general m\u00e1s frecuentes a medida que avanza la enfermedad):<\/strong>
\n– Esquel\u00e9ticas: osteoporosis, con mayor riesgo de fracturas. Escoliosis. Raquis r\u00edgido.
\n– Neuropat\u00eda de fibra fina por dep\u00f3sito de gluc\u00f3geno en las fibras nerviosas perif\u00e9ricas.
\n– Auditivas: hipoacusia de predominio neurosensorial, leve-moderada.
\n– Vasculares: aneurismas cerebrales, dolicoectasia v\u00e9rtebro-basilar, lesiones de sustancia blanca cerebral de origen microvascular.
\n– Card\u00edacas: poco frecuentes (< 10% pacientes). Miocardopat\u00eda hipertr\u00f3fica.
\n– Manifestaciones gastrointestinales: dolor abdominal, hinchaz\u00f3n postpandrial, diarrea cr\u00f3nica, saciedad precoz. Pueden ser s\u00edntomas iniciales de la enfermedad.
\n– Manifestaciones g\u00e9nito-urinarias: incontinencia urinaria y fecal.
\n– Dolor y fatiga.
\nManifestaciones cl\u00ednicas que no suelen estar presentes:<\/strong>
\n– Afectaci\u00f3n de oculomotores, afectaci\u00f3n de la musculatura distal de las extremidades. No suele haber episodios de rabdomiolisis ni afectaci\u00f3n card\u00edaca.<\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_column_text css=””]Medicamentos Imiglucerasa, Eliglustad- Cerdelga, Velaglucerasa alfa y Taliglucerasa alfa[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

En la anal\u00edtica es habitual encontrar cifras elevadas de CPK as\u00ed como hipertransaminasemia. El estudio neurofisiol\u00f3gico muestra patr\u00f3n miop\u00e1tico; puede asociar actividad espont\u00e1nea que, en ocasiones, s\u00f3lo est\u00e1 presente en la musculatura paravertebral. Para demostrar el d\u00e9ficit de actividad enzim\u00e1tica de alfaglucosidasa \u00e1cida, el DBS (test de gota seca) en sangre es el m\u00e9todo diagn\u00f3stico recomendado. Es un test de screening sencillo de realizar que permite obtener una determinaci\u00f3n r\u00e1pida, f\u00e1cil y m\u00ednimamente invasiva de la actividad enzim\u00e1tica.
\nLa confirmaci\u00f3n se realiza mediante el estudio gen\u00e9tico: cuando se presenta una mutaci\u00f3n en homocigosis o dos mutaciones descritas en heterocigosis.
\nComo la enfermedad de Pompe es hereditaria, otros miembros de la familia tambi\u00e9n pueden tener la enfermedad o ser portadores. Por lo tanto, si se diagnostica enfermedad de Pompe a un miembro de la familia, se debe informar a todos los familiares directos para que puedan hacerse las pruebas gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La enfermedad de Pompe tiene tratamiento aprobado en muchos pa\u00edses. Este tratamiento es la enzima alglucosidasa alfa (tambi\u00e9n conocida como Myozyme).
\nMyozyme\u00ae se usa para tratar a adultos, ni\u00f1os y adolescentes de todas las edades con diagn\u00f3stico confirmado de la enfermedad de Pompe. Myozyme reemplaza a la enzima natural que falta en la enfermedad de Pompe.<\/p>\n

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\nBIBLIOGRAFIA POMPE<\/span><\/a>\u00a0<\/span>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a c\u00e9lulas y \u00f3rganos espec\u00edficos del cuerpo, en especial el bazo, el h\u00edgado, los huesos y el sistema nerviosos central.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3074,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[30],"class_list":["post-2818","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-patologias"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2818","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2818"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2818\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3074"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2818"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2818"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}