{"id":2804,"date":"2025-02-08T14:44:20","date_gmt":"2025-02-08T19:44:20","guid":{"rendered":"https:\/\/webn.acopel.org.co\/?page_id=2804"},"modified":"2026-03-05T11:11:15","modified_gmt":"2026-03-05T16:11:15","slug":"fabry","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/acopel.org.co\/webn\/fabry\/","title":{"rendered":"Fabry"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_empty_space height=”40px”][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=”Definici\u00f3n de la enfermedad” font_container=”tag:h2|text_align:left|color:%23008ecf” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739038442660{margin-top: 15px !important;margin-right: 0px !important;margin-bottom: 20px !important;margin-left: 0px !important;}”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingol\u00edpidos causado por la deficiencia funcional de alfa-galactosidasa lisosomal debido a variantes patog\u00e9nicas del gen GLA (Xq21.3-q22). La actividad deficiente resulta en un ac\u00famulo de globotriaosilceramida (Gb3) y de su forma desacilada, liso-Gb3, en el interior de los lisosomas, que se cree que desencadena una cascada de eventos celulares.
\nEs una enfermedad lisosomal multisist\u00e9mica poco frecuente de origen gen\u00e9tico caracterizada por manifestaciones cut\u00e1neas espec\u00edficas (angioqueratoma), neurol\u00f3gicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal cr\u00f3nica), cardiovasculares (miocardiopat\u00eda, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isqu\u00e9micos transitorios, accidentes cerebrovasculares). La expresi\u00f3n fenot\u00edpica depende de la edad de aparici\u00f3n y, en las mujeres, del nivel de inactivaci\u00f3n del cromosoma X.
\nCon la edad, se desarrolla un da\u00f1o progresivo en los tejidos que conduce a insuficiencia org\u00e1nica. La enfermedad renal terminal y las complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares potencialmente mortales limitan la esperanza de vida de hombres y mujeres no tratados en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general.<\/span><\/p>\n

[\/vc_column_text][vc_empty_space height=”30px”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_custom_heading text=”M\u00e1s sobre FABRY” font_container=”tag:h2|font_size:30px|text_align:left|color:%23098dcd” use_theme_fonts=”yes” css=”.vc_custom_1739043929667{margin-top: 0px !important;margin-bottom: 30px !important;}”][vc_tta_accordion active_section=”0″ collapsible_all=”true”][vc_tta_section title=”Manifestaciones cl\u00ednicas (s\u00edntomas)” tab_id=”1493717924349-69cd1d20-3c39″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El cuadro cl\u00ednico cubre un amplio espectro que va desde casos leves en algunas mujeres heterocigotas hasta casos graves en hombres hemicigotos con afectaci\u00f3n cl\u00e1sica sin actividad residual de alfa-galactosidasa A. La forma cl\u00e1sica suele debutar en la infancia y puede manifestar todos los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, cut\u00e1neos, renales, cardiovasculares, cocleo-vestibulares y cerebrovasculares caracter\u00edsticos de la enfermedad. Las pacientes femeninas pueden tener s\u00edntomas de muy leves a graves. El dolor es un s\u00edntoma temprano com\u00fan (dolor cr\u00f3nico caracterizado por parestesia quemante y hormigueante y crisis epis\u00f3dicas ocasionales) pero puede disminuir en la edad adulta. Puede ocurrir anhidrosis o hipohidrosis causando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, dep\u00f3sitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomal\u00edas card\u00edacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal cr\u00f3nica. La forma de inicio tard\u00edo comienza en la edad adulta y, en tales casos, la afectaci\u00f3n card\u00edaca es la caracter\u00edstica predominante.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Diagn\u00f3stico (Procedimiento, c\u00f3mo se llega a un diagn\u00f3stico)” tab_id=”1493718014771-2430e06f-ecf7″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de laboratorio definitivo implica la demostraci\u00f3n de una marcada deficiencia enzim\u00e1tica en varones hemicigotos y la identificaci\u00f3n de una variante patog\u00e9nica de GLA. En ocasiones, el an\u00e1lisis enzim\u00e1tico puede ayudar a detectar heterocigotos, pero a menudo es no-concluyente debido a la inactivaci\u00f3n del cromosoma X, lo que obliga a realizar las pruebas moleculares (genotipado GLA) en mujeres.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico diferencial<\/h4>\n

En la infancia, se deben descartar otras posibles causas de dolor como la artritis reumatoide y los “dolores de crecimiento”. En la edad adulta, ocasionalmente se consideran la esclerosis m\u00faltiple y el s\u00edndrome del intestino irritable (SII).<\/p>\n

Diagn\u00f3stico prenatal<\/h4>\n

El diagn\u00f3stico prenatal, disponible mediante estudio gen\u00e9tico (ADN) en muestras de vellosidades cori\u00f3nicas o c\u00e9lulas amni\u00f3ticas en cultivo, s\u00f3lo se considera, por razones \u00e9ticas, en fetos masculinos (despu\u00e9s de pruebas prenatales no invasivas para determinar el sexo fetal). El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantatorio es posible.<\/p>\n

[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=”Tratamientos” tab_id=”1493718013653-4f98b1ce-b6dc”][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Desde 2001 hay una opci\u00f3n terap\u00e9utica espec\u00edfica disponible para la enfermedad (terapia de reemplazo enzim\u00e1tico con alfa-galactosidasa A recombinante dise\u00f1ada in vitro) y los metaan\u00e1lisis de su eficacia a largo plazo sugieren resultados prometedores. La mejora de la actividad enzim\u00e1tica con una chaperona farmacol\u00f3gica se ha aprobado en pacientes con variantes de GLA susceptibles en base al resultado de ensayos cl\u00ednicos recientes. La terapia de reemplazo con enzimas derivadas de plantas, la terapia de reducci\u00f3n de sustrato (TRS) y la terapia g\u00e9nica basada en vectores virales adenoasociados est\u00e1n actualmente bajo investigaci\u00f3n en ensayos cl\u00ednicos. El manejo convencional consiste en paliar el dolor con analg\u00e9sicos, nefroprotecci\u00f3n (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores de los receptores de angiotensina), antiarr\u00edtmicos, marcapasos o desfibrilador autom\u00e1tico implantable, di\u00e1lisis y trasplante renal.<\/p>\n

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